Genetik Testler

Genetik test nedir?

Genetik testler DNA, genler veya kromozomlardaki değişiklikleri araştırır. Klinik soruya göre bir tanıyı desteklemek, taşıyıcılığı değerlendirmek veya belirli riskler hakkında bilgi edinmek için kullanılabilir. Tek bir gen testi bütün genetik hastalıkları araştırmaz; testin yanıtlayabileceği soru, yöntem ve kapsamla sınırlıdır.

Tarama, tanı ve risk değerlendirmesi

Tarama, belirli bir durum için risk bilgisi verir; tanı koymakla aynı değildir. Tanısal testler klinik bulgularla birlikte değerlendirilir. Yatkınlık incelemeleri ise bir hastalığın mutlaka ortaya çıkacağını göstermez. Örneğin NIPT prenatal bir taramadır; yüksek riskli sonuç için uzman değerlendirmesi ve tanısal seçeneklerin görüşülmesi gerekir.

Kimler genetik değerlendirmeye başvurabilir?

Ailede kalıtsal hastalık öyküsü, açıklanamayan klinik bulgular, üreme sağlığına ilişkin sorular veya kalıtsal kanser şüphesi değerlendirmeye başvuru nedenleri olabilir. Uygun test, yalnızca internetteki belirtilere veya katalog adına göre seçilmez. Klinik genetik görüşmesi, kişinin öyküsü ve önceki incelemeler üzerinden test gereksinimini netleştirmeye yardımcı olur.

Başlıca genetik test türleri

• Tek gen ve hedefli analiz: Belirli bir gen veya değişiklik için seçilir; yöntem araştırılan soruya göre belirlenir.
• NGS panelleri: Klinik bir soruyla ilişkili gen gruplarını inceler. NGS yöntemi ve paneller farklı kapsamlarla uygulanabilir.
• Tüm ekzom dizileme (WES): Protein kodlayan bölgeleri geniş ölçekte hedefler. Bütün genomun incelenmesi anlamına gelmez.
• Klinik ekzom dizileme (CES): Klinik ilişkiye göre belirlenmiş gen kümesine odaklanır. WES ile aynı kapsam varsayılmamalıdır; güncel gen listesi doğrulanmalıdır.
• Karyotip ve kromozom analizi: Kromozom sayı ve yapısını inceler. Sitogenetik değerlendirme ile moleküler karyotipleme/mikroarray farklı yöntemlerdir.
• FISH: Seçilen probun hedeflediği bölgeyi araştırır. Moleküler sitogenetik bütün genetik değişiklikleri tek bir işlemle taramaz.
• NIPT: Anne kanından belirli kromozomal durumlar için risk değerlendirmesi sağlayan prenatal taramadır; tanı testi değildir.
• Kanser genetiği ve taşıyıcılık: Kanser genetiği ve gebelik öncesi taşıyıcılık değerlendirmesi farklı klinik amaçlar taşır.

ECEGEN'de başvuru ve test süreci

1. Klinik değerlendirme: aile öyküsü, mevcut bulgular ve önceki raporlar görüşülür.
2. Test seçimi ve onam: araştırılacak soru, kapsam ve sınırlar açıklanır.
3. Numune kabulü: test özelindeki örnek ve taşıma koşulları laboratuvarla teyit edilir.
4. Analiz ve raporlama: elde edilen bulgular klinik bilgilerle ilişkilendirilir.
5. Genetik danışmanlık: raporun anlamı ve gerektiğinde sonraki seçenekler uzmanla değerlendirilir.

Başvuru için online randevu oluşturabilir veya iletişim kanallarımızdan bilgi alabilirsiniz. Test kodları için Test Kataloğu, örnek süreci için Numune Kabul sayfasını kullanabilirsiniz. Kabul koşulları ve tahmini sonuç süresi istenen teste göre doğrulanmalıdır.

Sonuçlar neyi gösterir, neyi göstermez?

Negatif sonuç bütün genetik nedenleri dışlamaz. Klinik önemi belirsiz bir varyant (VUS) saptanabilir; bu, tek başına kesin hastalık tanısı değildir. Yorum için aile örnekleri veya ek inceleme gerekebilir. Yeni klinik bilgi oluştuğunda yeniden analiz seçeneği görüşülebilir; kapsamı ve koşulları laboratuvarla netleştirilir.

Raporlar Genetik Danışmanlık kapsamında kişinin bulgularıyla birlikte ele alınmalıdır. Laboratuvar kalite bilgileri için ISO 15189 sayfamızı inceleyebilirsiniz; bir belgenin varlığı her testin aynı akreditasyon kapsamında olduğu anlamına gelmez.

Genetik test fiyatı nasıl öğrenilir?

Ücret bilgisi alınırken testin kapsamı, örnek gereksinimleri ve varsa aile veya ek analiz seçenekleri netleştirilmelidir. İstediğiniz test adı ya da koduyla ECEGEN'e başvurarak güncel bilgi isteyebilirsiniz. Test seçiminin amacı en geniş analizi yaptırmak değil, klinik soruya uygun yöntemi belirlemektir.