İçeriğe geç
ECEGEN
Genetik danışmanlık görüşmesi gerçekleştiren uzman ve danışanlar

Bilgi & Destek

Sık Sorulan Sorular

ECEGEN olarak hafta içi her gün ve Cumartesi 08.00-18.00 saatleri arasında sizlere hizmet vermekten memnuniyet duymaktayız.

Hayır, günün size müsait olan herhangi bir saatinde yapılabilir.

Anne veya babasında kalıtılabilen bir hastalık bulunan ya da anne veya babası herhangi bir hastalık için taşıyıcı ise o kişiler bu hastalığı alabilir. Örneğin; anne ve babasının her ikisi de akdeniz anemisi (talasemi) için taşıyıcı olan bireyin talasemi hastası olarak doğma riski %25’tir.

Teknik olarak isteyen herkese yapılabilen bir testtir. Daha önce genetik hastalık taşıyan bir gebelik geçirmiş çiftler, ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireyler, akraba evliliği yapmış çiftler ve etnik olarak yüksek risk grubundaki bireylerde önem taşır.

NIPT tüm hamilelere önerilmekle birlikte özellikle 35 ve üzeri yaştaki anneler, önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü, artmış anöploidi riski gösteren ultrasonografik bulgular veya tekrarlayan düşük öyküsü olan hamilelere önerilir.

ACMG kılavuzuna göre; aile öyküsünde genetik etiyoloji gösteren ancak spesifik bir bozuklukla uyumlu olmayan hastalarda, yüksek genetik heterojenite nedeniyle birden fazla genin eş zamanlı çalışılmasının pratik olduğu durumlarda ve daha önce yapılan analizlerle tanı konulamayan olgularda yapılabilir.

Ailesinde kalıtsal kanser bulunan bireyler, 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alanlar, herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri olanlar, birden fazla meme/yumurtalık kanseri gelişen hastalar ve erkeklerde meme kanseri görülen durumlar öncelikli olarak değerlendirilmelidir.

Farmakogenetik testi, ilaç kullanımı öncesinde yapılan genotip analizine göre doğru ilacı doğru dozda almak isteyen herkese yaptırılabilir. Bu test sayesinde etkin tedavi sağlanmakta ve gereksiz ilaç kullanımının önüne geçilebilmektedir.