Akraba Evliliği ve Genetik Hastalıklar

Akraba Evliliği Genetik Testleri
Akraba Evliliği

2016 Türkiye İstatistik Kurumu verilerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı %23.2, canlı yeni doğan sayısı 1.300.000 olarak vermektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO (world Health Organization)) verilerine göre genel toplumda doğan her 100 çocuktan 3’ünde herhangi bir nedene bağlı olarak doğumsal bir anomali saptanmaktadır. Akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır.

Vücutta yapısal ve/veya fonksiyonel patolojilerle sonuçlanan doğumsal anomaliler, doğum defektleri veya konjenital malformasyonlar olarak da tanımlanabilmektedir. Dünyada her yıl 300.000 (üç yüz bin) yenidoğan bu sebeple hayatını kaybetmektedir.
Genler birçok doğumsal anomalilerde önemli rol oynamaktadır. Tek gen kusurları, kromozomal bozukluklar, multifaktörial kalıtım, çevresel teratojenler doğumsal anomalilerin en önemli ve çoğu zaman önlenebilir nedenlerindendir. Akraba evliliği aynı zamanda nadir görülen genetik doğumsal anomalilerin de yaygınlığını arttırabilir. Yenidoğan ile çocukluk çağı ölümü, zihinsel engellilik ve diğer anormallikler açısından var olan riski neredeyse iki katına çıkarır. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bazı toplumlarda Talasemi, Kistik Fibroz ve Hemofili gibi genetik hastalıkların insidansı oldukça yüksektir.

Akraba evliliği yapmış olan çiftler her zaman anomalili çocuk sahibi olur mu?

Akraba evliliği yapmış bir çift ortak atalarından gelen bozuk bir genetik özelliği taşısalar bile bu tür bir hastalığı oluşturma olasılığı yine de %25’dir. Birinci kuzen evlilikleri sonucu gelişen gebeliklerde yaklaşık olarak %3-5 arasında anomalili çocuk doğurma riski vardır.

Akraba evliliği yapmış çiftlerin kalıtımsal geçişli hastalıklar açısından sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için alınabilecek önlemler var mıdır?

Unutulmaması gereken en önemli noktalardan birisi de akraba  evliliği  yapacakların,  evlenmeden önce  en yakın Tıbbi Genetik bölümlerine başvurarak, yukarıda belirtilen bilgilerin gözden geçirileceği bir genetik danışma  hizmetini almalarının  uygun olacağıdır. Genetik değerlendirme sonucu ailede kalıtımsal geçişli bir hastalığın tespit edilmesi durumunda genetik açıdan riskli çiftlerin embriyoları henüz gebelik oluşmadan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile incelenerek sağlıklı ve hasta olanlar seçilebilir. Böylelikle sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir. Hayati tehdit oluşturabilme potansiyeli bulunan tek gen hastalıkları için, amniosentez veya koryon villus biyopsisi  gibi prenatal tanı metodları ile bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir.

Son Güncelleme 14 Şubat 2023