Akraba Evliliği ve Taşıyıcılık Riskleri

2016 Türkiye İstatistik Kurumu verilerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı %23.2, canlı yeni doğan sayısı 1.300.000 olarak verilmektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre genel toplumda doğan her 100 çocuktan 3’ünde herhangi bir nedene bağlı olarak doğumsal bir anomali saptanmaktadır. Akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır.

Vücutta yapısal ve/veya fonksiyonel patolojilerle sonuçlanan doğumsal anomaliler, doğum defektleri veya konjenital malformasyonlar olarak da tanımlanabilmektedir. Dünyada her yıl 300.000 yenidoğan bu sebeple hayatını kaybetmektedir. Genler birçok doğumsal anomalide önemli rol oynamaktadır. Tek gen kusurları, kromozomal bozukluklar, multifaktörial kalıtım ve çevresel teratojenler doğumsal anomalilerin en önemli ve çoğu zaman önlenebilir nedenlerindendir. Akraba evliliği aynı zamanda nadir görülen genetik doğumsal anomalilerin de yaygınlığını arttırabilir. Yenidoğan ve çocukluk çağı ölümü, zihinsel engellilik ve diğer anormallikler açısından var olan riski neredeyse iki katına çıkarır. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bazı toplumlarda Talasemi, Kistik Fibroz ve Hemofili gibi genetik hastalıkların insidansı oldukça yüksektir.

Akraba evliliği yapmış olan çiftler her zaman anomalili çocuk sahibi olur mu?

Akraba evliliği yapmış bir çift ortak atalarından gelen bozuk bir genetik özelliği taşısalar bile bu tür bir hastalığı oluşturma olasılığı yine de %25’dir. Birinci kuzen evlilikleri sonucu gelişen gebeliklerde yaklaşık olarak %3-5 arasında anomalili çocuk doğurma riski vardır.

Sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için alınabilecek önlemler var mıdır?

Unutulmaması gereken en önemli noktalardan birisi de akraba evliliği yapacakların, evlenmeden önce en yakın Tıbbi Genetik bölümlerine başvurarak bir Genetik Danışmanlık hizmetini almalarının uygun olacağıdır. Genetik değerlendirme sonucu ailede kalıtımsal geçişli bir hastalığın tespit edilmesi durumunda genetik açıdan riskli çiftlerin embriyoları henüz gebelik oluşmadan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile incelenerek sağlıklı ve hasta olanlar seçilebilir. Böylelikle sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir. Hayati tehdit oluşturabilme potansiyeli bulunan tek gen hastalıkları için amniosentez veya koryon villus biyopsisi gibi prenatal tanı metodları ile bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir.