ECEGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, klinik tanı, laboratuvar operasyonları, biyoinformatik modelleme ve hasta danışmanlık süreçlerinin koordineli yürütüldüğü multidisipliner bir yönetim yapısına sahiptir. Merkezimiz, TS EN ISO 15189:2023 uluslararası akreditasyon standartlarına tam uyumlu olarak yapılandırılmıştır.
Yönetim Kadrosu ve Temel Organlarımız
- Tıbbi Direktörlük & Bilimsel Danışmanlık: Laboratuvarımızın tıbbi vizyonunu, bilimsel tanı standartlarını, etik ilkelerini ve klinik konsültasyon süreçlerini yönetir. Kurucumuz ve yöneticimiz Prof. Dr. Zeynep Ocak rehberliğinde yürütülmektedir.
- Laboratuvar Teknik Koordinatörlüğü: Moleküler genetik, sitogenetik, moleküler sitogenetik (FISH/aCGH) ve WES/NGS analiz süreçlerinin teknik işleyişinden, cihaz validasyonlarından ve sarf malzeme kalite güvencesinden sorumludur.
- Biyoinformatik ve Genomik Veri Analiz Birimi: Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve tüm ekzom dizileme verilerinin filtrelenmesi, ACMG/AMP kılavuzlarına göre varyant sınıflandırması ve klinik biyoinformatik raporlama süreçlerini yürütür.
- Kalite Yönetim ve Akreditasyon Birimi: ISO 15189 kalite yönetim sisteminin sürdürülmesi, iç kalite kontrol (IQC) günlük kalibrasyonları, uluslararası dış kalite kontrol (CAP, EMQN, GenQA, RfB) yeterlilik programlarının takibi ve denetim süreçlerini koordine eder.
- Danışan Hizmetleri ve Hasta Koordinatörlüğü: Danışan karşılama, pre-analitik numune kabul, barkodlama ve kimlik doğrulama, randevu planlama ve rapor teslim süreçlerini yönetir.
- Kurumsal İletişim, Anlaşmalı Kurumlar ve Finans: Özel sağlık sigortaları, anlaşmalı hastaneler, tüp bebek merkezleri ve akademik araştırma iş birliklerinin koordinasyonunu sağlar.
Laboratuvar Operasyonel Süreç Akışı
Her bir numunenin merkezimize kabulünden raporlanmasına kadar geçen 4 aşamalı tanı akışımız:
- 1. Pre-Analitik Aşama (Kabul & Doğrulama): Numunenin transport koşulları (ısı/soğuk zincir), istem formu ve hasta onamı incelenerek barkodlanır ve ilgili laboratuvar birimine sevk edilir.
- 2. Analitik Aşama (Laboratuvar Analizi): Moleküler DNA/RNA izolasyonu, NGS dizileme, Sanger doğrulama veya sitogenetik kültür çalışmaları standart çalışma prosedürlerine göre gerçekleştirilir.
- 3. Biyoinformatik & Klinik Değerlendirme: Elde edilen veriler uluslararası genetik veri tabanları (ClinVar, gnomAD, HGMD) taranarak filtrelenir ve klinik bulgularla eşleştirilir.
- 4. Post-Analitik Aşama (Uzman Hekim Onayı & Raporlama): Analiz sonuçları Tıbbi Genetik Uzmanı hekim tarafından değerlendirilip çift onaydan geçirilerek hastaya ve hekimine teslim edilir.
