Tıbbi olarak incelendi · Prof. Dr. Zeynep Ocak ·
CES testi nedir?
CES, clinical exome sequencing ifadesinin kısaltmasıdır. Klinik olarak hastalıklarla ilişkilendirilmiş genlere odaklanan bir dizileme ve analiz yaklaşımıdır. Klinik ekzom adı her laboratuvarda aynı gen listesini veya aynı raporlama kapsamını ifade etmeyebilir.
WES ve hastalığa özgü panelden farkı nedir?
Hastalığa özgü bir panel belirli bir klinik tabloyla ilişkili genleri hedefler. CES daha geniş, klinik ilişkiye göre tanımlanmış bir gen kümesini ele alır; WES tüm ekzomu hedefleyen bir yaklaşımdır. Dizilenen bölgeler ile klinik olarak analiz edilip raporlanan bölgeler ayrıca açıklanmalıdır. CES ve WES eş anlamlı değildir.
Klinik değerlendirme ve gen kapsamı
Uzman hekim; bulguları, aile öyküsünü ve önceki testleri değerlendirerek hedefli panel, CES veya başka bir yöntemin uygunluğunu görüşür. ECEGEN kataloğunda CES, C koduyla bulunur. Güncel gen listesi, teknik sınırlar ve değerlendirilen varyant türleri laboratuvardan istenmelidir. Panel sürümleri değişebileceği için sabit bir gen sayısı kapsam garantisi değildir.
Başvuru, numune ve raporlama süreci
- Önceki raporlar ve klinik bilgilerle değerlendirme yapılır.
- Test kapsamı, onam ve gerektiğinde aile örneği ihtiyacı görüşülür.
- Laboratuvarın test özelinde bildirdiği koşullara uygun numune kabul edilir.
- Analiz sonucu klinik bilgilerle ilişkilendirilir ve danışmanlık görüşmesinde açıklanır.
Katalogda belirtilen örnek türü ve süre, başvuru sırasında güncel kabul koşullarıyla birlikte doğrulanmalıdır. Ek analiz ya da yeniden numune gereksinimi süreyi değiştirebilir. Ücret ve raporlama kapsamı için ECEGEN ile iletişime geçebilirsiniz.
Sonuçların sınırları ve ek incelemeler
Hastalıkla ilişkili bir bulgu, açıklayıcı olmayan sonuç veya VUS bildirilebilir. Bir genin panelde bulunması, o gendeki bütün değişikliklerin saptanabileceği anlamına gelmez. Negatif sonuç genetik nedeni bütünüyle dışlamaz. Aile örneği, doğrulayıcı inceleme ya da farklı bir yöntem gerekebilir; karar klinik soruya ve raporun sınırlarına göre verilir.