ECEGEN Genetik Hizmetleri
Moleküler Sitogenetik
FISH, aCGH ve NGS yöntemleriyle mikrodelesyon ve translokasyonların saptanması.
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerinin birleşmesiyle oluşan kromozom analizlerini yapmaya yarayan bir tekniktir. Kromozomlardaki yapısal ve sayısal anormalliklerin belirlenmesi ve bunların kalıtımdaki etkisine bakılmasına dayanır. Sitogenetik ile tanımlanamayan mikrodelesyon ve translokasyonlar gibi mutasyonlar moleküler sitogenetik ile saptanabilir. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) ve Next Generation Sequencing (NGS) yaygın olarak kullanılan moleküler sitogenetik yöntemlerdir.
Özel bir DNA dizisinin varlığını veya yokluğunu incelemek ya da bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Test Endikasyonları
- Mikrodelesyon sendromları
- Rutin sitogenetik incelemelerde görülen değişimlerin ayrıntılandırılması
- Hematolojik kanserler
- Kanser dokusunda veya biyopsi materyalindeki genetik incelemeler
- Amniyon sıvısı, CVS, kemik iliği, periferik kandan FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
- Bazı kromozom analizinde saptanamayan yapısal ve sayısal anomaliler
Bu hizmet veya test talepleri hakkında bilgi almak ister misiniz?