Genetik Danışmanlık

Tıbbi bilimlerde kesin tanıya ulaşmak, hastalığın seyri ve sonuçlarının öngörülebilmesi ve uygun tedavinin planlanabilmesi açısından çok önemlidir. Ancak kesin tanıya ulaşmak zor bir süreç olabilir ve bazı vakalarda sonuç alınamayabilir.

Günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler pek çok hastalıkta kesin tanı olanağı sunmaktadır. Genetik bilimi hastalığın teşhisinde sağladığı bu çok önemli katkının yanı sıra diğer aile üyelerinin taşıdığı riskleri belirleyebilmekte ve sonraki nesillerde bu riskleri minimal düzeylere indirebilecek yol haritasını da ortaya koyabilmektedir. Bu süreçte Genetik Danışmanlık, hızla gelişen genetik tanı yöntemlerinin yardımıyla koruyucu tıbbın en önemli unsurlarından birisi haline gelmiştir.

Genetik Danışmanlık; kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşma durumu, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Bu süreçte Genetik Danışman sadece bilgi vermeli, hastanın kararında yönlendirici olmamalıdır.

Tıbbi Genetik Danışmanı öncelikle hasta ve ailesini mevcut hastalık hakkında bilgilendirmeli, sonradan ortaya çıkabilecek durumlara uyum sağlayabilmeleri için destek olmalı ve yol göstermelidir. Bilgi aktarımından sonra danışma alan kişi bağımsız biçimde karar verebilmelidir.

İnternet ve diğer iletişim araçları bilgiye ulaşımı kolaylaştırmakla birlikte tıbbi genetik alanında bilgi kirliliği ve güvenilirlik sorunları oluşturabilmektedir. Sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşmak için uzman bir hekimden Genetik Danışmanlık alınması önerilmektedir.

Genetik Danışmanlık Hangi Durumlarda Alınmalı?

• Doğumsal anomaliler, zeka gerilikleri, nöral tüp defektleri, yarık dudak veya damak problemleri ve anomalili düşükler
• İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri) veya diğer sebeplerle doğum öncesi tanı gereksinimi
• Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükler)
• Kısırlık (infertilite)
• Akraba evlilikleri
• Eşlerden birinde dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcılığı
• Kendisinde ya da akrabalarında genetik hastalık ve/veya taşıyıcılık saptanması (Down Sendromu, Kistik Fibrozis, Frajil X sendromu, Rett sendromu gibi)
• Yenidoğan taramalarında ve evlilik öncesi rutin testlerde pozitif bulunan olgular (Fenilketonüri, Talasemi gibi)
• İleri yaşlarda belirti veren bazı hastalıklar (Huntington gibi)
• Bazı kanserler (meme, kalın bağırsak, akciğer, tiroid vs)
• Gebelikte alkol alımı
• Gebelik öncesi veya gebelik sırasında alınan tedaviler
• Gebelikte radyasyona maruz kalınması (röntgen, tomografi)
• Mesleki çalışma koşulları nedeniyle bazı kimyasallara veya radyasyona maruziyet