NGS Testi ve Gen Panelleri

NGS testi nedir?

Yeni nesil dizileme (NGS), çok sayıda DNA bölgesini birlikte incelemeyi sağlayan bir yöntem ailesidir. Tek başına bir hastalık adı veya sabit kapsamlı tek bir test değildir. Hangi genlerin ve değişiklik türlerinin araştırıldığı seçilen analize bağlıdır.

Hedefli panel, WES ve CES farkları

Hastalığa özgü panel belirli bir klinik soruyla ilişkili genlere odaklanır. WES tüm ekzomu, CES klinik olarak ilişkilendirilmiş bir gen kümesini hedefler. WGS genom çapında farklı bir kapsamı ifade eder. Bu adlar aynı testin eş anlamlıları değildir; gen listesi, kapsanan bölgeler ve raporlama sınırları ayrıca doğrulanmalıdır.

Test seçimi ve ECEGEN'e başvuru

Uzman hekim klinik bulguları, aile öyküsünü ve önceki raporları değerlendirir. Uygun analiz ve onam görüşüldükten sonra numune kabul edilir, dizileme ve klinik yorumlama yapılır. Test özelindeki numune türü, taşıma koşulları, süre ve ücret laboratuvarla teyit edilmelidir. Aile örnekleri her hastada zorunlu değildir; gereksinim klinik duruma göre belirlenir.

Sonuçlar ve yöntemin sınırları

Hastalıkla ilişkili bir bulgu, açıklayıcı olmayan sonuç veya VUS bildirilebilir. Negatif sonuç bütün genetik nedenleri dışlamaz. Ek inceleme veya yeniden analiz gerekebilir. Genellenmiş başarı oranı yerine rapordaki teknik kapsam ve sınırlamalar esas alınır.