ECEGEN Genetik Hizmetleri
Gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanısı ve önlenmesinde kapsamlı genetik test ve danışmanlık hizmetleri.
NIPT testi, anne kanından Down, Edwards ve Patau sendromları için risk değerlendirmesi yapan bir prenatal taramadır. Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir; kesin tanı koymaz.
Gebelik öncesinde veya gebelik sırasında karşılaşılan ilaç ve çevresel etkenlerin kişiye özel uzman değerlendirmesi.
Akraba evliliğinde doğumsal anomali riski ve Genetik Danışmanlık ile alınabilecek önlemler.
Tüp bebek sürecinde embriyoların genetik testi ile sağlıklı embriyo seçimi.
Aile öyküsü ve klinik değerlendirme doğrultusunda çiftlere özel taşıyıcılık taraması seçenekleri.
Kalıtsal hastalık ve taşıyıcılık riski taşıyan bireyler için uzman Genetik Danışmanlık.
Kalıtsal kanser riskini değerlendiriyor; tümörün genetik profilini analiz ederek akıllı ilaç ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin belirlenmesine destek oluyoruz.
BRCA1/BRCA2 gen analizleri ile kalıtsal meme ve over kanseri riskinin belirlenmesi.
NGS yöntemi, hastalığa özgü gen panelleri, WES ve CES kapsamlarının farkları; analiz sınırları ve ECEGEN başvuru süreci.
Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen SMA hastalığı için erken tanı ve taşıyıcılık testi.
Ailevi Akdeniz Ateşi için MEFV analizi ve klinik bulgularla birlikte genetik değerlendirme.
Tıbbi genetik uzmanı tarafından yapılan detaylı öykü, aile ağacı ve dismorfolojik değerlendirme.
Tek gen, multifaktöriyel ve mitokondriyal hastalıklarda mutasyon ve genotip analizi.
Kromozom sayı ve yapısının değerlendirilmesinde kullanılan sitogenetik yöntemler ve klinik inceleme süreci.
FISH ve mikroarray gibi moleküler sitogenetik yöntemlerin hedefleri, kapsam farkları ve klinik değerlendirme.
RT-PCR tanı kitleri geliştirme dahil biyoteknolojik ürün ve hizmet çalışmaları.
Aile öyküsü ve kalıtsal kanser yatkınlığının çok genli panelle değerlendirilmesi.
Tümöre özgü değişiklikler ile hedefe yönelik tedaviyi destekleyen biyobelirteç analizleri.
Kolorektal kanserle ilişkili kalıtsal ve somatik değişikliklerin odaklanmış analizi.
Akciğer kanserinde tanı ve tedavi değerlendirmesini destekleyen kapsamlı gen paneli.
Pankreas kanseriyle ilişkili kalıtsal risk genleri ve hedefe yönelik moleküler analizler.
Meme ve over kanseri yatkınlığı ile tümöre özgü değişikliklerin genetik değerlendirmesi.
