Tıbbi olarak incelendi · Prof. Dr. Zeynep Ocak ·
WES testi nedir?
WES, İngilizce whole exome sequencing ifadesinin kısaltmasıdır. Genlerin protein kodlayan bölgelerinin geniş ölçekte dizilenmesini amaçlar. Ekzon, genin bir bölümü; ekzom ise protein kodlayan bölgelerin bütünüdür. WES tüm genom dizileme (WGS) ile aynı analiz değildir.
Hangi durumlarda değerlendirilebilir?
Birden fazla genetik hastalığı düşündüren bulgularda veya önceki incelemelerle nedeni açıklanamayan bir tabloda tıbbi genetik uzmanı WES'i değerlendirebilir. Gelişimsel bulgular ve aile öyküsü test seçimine yön verir. İnternetteki bir belirti listesi tek başına test istemi yerine geçmez.
WES, CES ve NGS paneli arasındaki fark
NGS bir dizileme yöntem ailesidir. Hastalığa özgü paneller belirli gen gruplarına odaklanır; CES klinik olarak ilişkilendirilmiş bir gen kümesini değerlendirir. WES daha geniş ekzom kapsamını hedefler. Analiz edilen ve raporlanan bölgeler testin teknik kapsamına bağlıdır; daha geniş test her durumda daha uygun test anlamına gelmez.
WES testi nasıl yapılır?
- Klinik bulgular, aile öyküsü ve önceki raporlar uzmanla değerlendirilir.
- İstem ve bilgilendirilmiş onam tamamlanır; laboratuvar numune kabul koşullarını bildirir.
- Uygun örnekten elde edilen DNA dizilenir ve bulgular klinik bilgilerle birlikte analiz edilir.
- Rapor, genetik danışmanlık görüşmesinde testin kapsamı ve sınırlarıyla birlikte ele alınır.
Aile örnekleri, olası sonuçlar ve sınırlamalar
Bazı olgularda anne ve baba örnekleriyle trio değerlendirmesi bulguların yorumlanmasına yardımcı olabilir; her başvuruda zorunlu değildir. Hastalıkla ilişkili bir bulgu saptanabilir, sonuç açıklayıcı olmayabilir veya klinik önemi belirsiz bir varyant (VUS) bildirilebilir. İkincil bulgulara yaklaşım test öncesi onamda görüşülmelidir.
Negatif sonuç bütün genetik nedenleri dışlamaz. Her bölge ve değişiklik türü aynı düzeyde değerlendirilemez. Ek test, aile çalışması veya yeni klinik bilgiyle yeniden analiz seçeneği uzman tarafından ele alınabilir; bunlar otomatik olarak test paketine dahil kabul edilmemelidir.
Numune, sonuç süresi ve WES testi ücretlendirmesi
ECEGEN kataloğunda WES, W koduyla yer alır. Numune türü, miktarı, taşıma koşulları ve tahmini raporlama süresi başvuru sırasında laboratuvarla teyit edilmelidir. Ücret bilgisi istenirken tek kişi veya aile analizi, ek değerlendirmeler ve raporlama kapsamı birlikte netleştirilir.