Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

PGT nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı, tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

PGT’nin Getirileri

1. Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2. Klinik gebelik oranını arttırır.
3. Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4. Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5. Çoğul gebelik oranını azaltır.
6. Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

PGT Testi Nasıl Yapılır?

PGT yapılmasını gerektiren bir durum varsa hekim bu testi önerecektir. Embriyolara üçüncü gün biyopsi uygulanarak her embriyodan bir veya iki hücre alınır. Bu hücrelerde genetik inceleme yapılır ve sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere raporlanır.

Embriyolara ait genetik test sonuçları kullanılan yönteme göre 6–12 saat içinde elde edilebilir. Rehibridizasyon veya moleküler test yöntemlerinin uygulanması gibi özel durumlarda bu süre uzayabilir.

Embriyonel Biyopsi ve PGT’nin Güvenilirliği

Preimplantasyon genetik tanı için hastaya ait embriyoların her birinden hücre örneği alınması gerekir. Kaynak metinde embriyo hasarlanma oranı %0,3; kullanılan yönteme göre hatalı sonuç olasılığı ise %2–7 aralığında bildirilmektedir.

PGT Kimlere Yapılmalıdır?

1. 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
2. İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
3. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları olan çiftlere
4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
5. Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
6. Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi gereken durumlarda
7. Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
8. Anöploidili gebelik öyküsü olan annelere
9. Gonadal mozaisizm olgularına
10. TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
11. Over stimülasyon protokolüne yetersiz cevap verenlere (poor responder)
12. X kromozomuna bağlı hastalık riski bulunan ve hastalığın doğrudan genetik tanısının yapılamadığı durumlarda embriyonel cinsiyet tayini gereken çiftlere

Tek Gen Hastalıklarında PGT

Tek gen hastalıkları, DNA üzerinde gen adı verilen birimlerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşur. Eşlerin akraba olması durumunda bu hastalıkların görülme olasılığının arttığı bilinmektedir. Doğum sonrası veya doğum öncesi tanısı yapılabilen tek gen hastalıklarının önemli bir bölümü için embriyo aşamasında da analiz planlanabilir.

Tek gen hastalıklarında PGT, biyopsiyle alınan hücrenin DNA analizine dayanır. Kaynak içerikte Kistik Fibrozis, Alfa-1 Antitripsin Eksikliği, Retinitis Pigmentosa, Hemofili A ve B, Talasemiler, Alport, Gaucher, Tay-Sachs, Orak Hücre Anemisi, Akondroplazi, Nörofibromatozis, Epidermolizis Bülloza, Miyotonik Distrofi, kanser yatkınlığı ve Fanconi Anemisi gibi hastalıklar örneklenmektedir.

Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği “Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini verebilmektedir. Bu tür hastalıklar arasında Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Konjenital Sağırlık yer almaktadır.