Tıbbi olarak incelendi · Prof. Dr. Zeynep Ocak ·
Karyotip analizi nedir?
Klasik karyotip analizi, hücrelerdeki kromozomların sayısının ve mikroskop altında ayırt edilebilen yapısal özelliklerinin incelenmesidir. Tek bir gendeki bütün dizi değişikliklerini araştıran bir test değildir.
Hangi klinik sorular için değerlendirilebilir?
Kromozomal bir durum şüphesi, bazı üreme sorunları veya hematolojik hastalıklarda hekim kromozom analizini değerlendirebilir. Prenatal inceleme, doğum sonrası değerlendirme ve kemik iliği analizi aynı istem ve numune süreci değildir. Test seçimi klinik soruya göre yapılır.
Karyotip, mikroarray ve FISH ayrımı
Klasik karyotip kromozomları bütün olarak değerlendirir. Mikroarray DNA'daki kopya sayısı değişikliklerini farklı bir teknikle inceler; FISH ise seçilen probun hedeflediği bölgeyi araştırır. Bu yöntemler birbirlerinin bütün sonuçlarını karşılamaz. Katalogdaki EC-KARYO kodu moleküler karyotipleme/mikroarray kaydıdır; klasik karyotip ile karıştırılmamalıdır.
Örnek türü ve kültür süreci
ECEGEN kataloğunda periferik kan için EC-KARYO-3, amniyotik sıvı için EC-KARYO-AMN ve kemik iliği için EC-KARYO-BM ayrı kayıtlardır. Örneğe uygun hücre kültürü gerekebilir. Tüp, miktar, taşıma ve kabul koşulları örnek alınmadan önce laboratuvarla doğrulanmalıdır. Prenatal örnek alma kararı ve işlem, ilgili uzman tarafından planlanır.
Sonuç süresi, rapor ve sınırlamalar
Raporlama süresi örnek ve kültür koşullarına bağlıdır; başvuruda tahmini süre istenmelidir. Kültürün yeterli olmaması yeniden örnek veya ek inceleme gerektirebilir. Normal karyotip, tüm genetik hastalıkları dışlamaz. Gerekli olduğunda aile çalışması veya farklı bir yöntem uzmanla değerlendirilir.