Неинвазивный пренатальный скрининг
НИПТ (Неинвазивный Пренатальный Скрининг)
Комплексный пренатальный скрининг распространённых хромосомных аномалий по одной пробирке материнской крови, начиная с 10-й недели беременности.
Генетические услуги ECEGEN
Наши Услуги
Комплексные генетические тесты и консультации, начиная с этапа планирования беременности, для диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
Клиническая услуга
Прием лекарств при беременности и тератологическое консультирование
Индивидуальная экспертная оценка лекарственных препаратов и факторов окружающей среды, с которыми столкнулась пациентка до или во время беременности.
Анализ рисков близкородственного брака
Родственный Брак и Генетические Заболевания
Риск врождённых аномалий при родственных браках и меры, которые можно принять с помощью генетического консультирования.
Генетика эмбрионов при ЭКО
Преимплантационная Генетическая Диагностика (ПГД)
Отбор здоровых эмбрионов путём генетического тестирования эмбрионов в процессе ЭКО.
Преконцепционный скрининг
Скрининг носительства до беременности
Варианты скрининга носительства для пары с учётом семейного анамнеза и клинической оценки.
Консультирование пациентов и семей
Генетическое консультирование
Профессиональное генетическое консультирование для людей с риском наследственных заболеваний и носительства.
Наследственная онкология и предрасположенность
Генетика Рака и Наследственные Виды Рака
Мы оцениваем наследственный риск рака и, анализируя генетический профиль опухоли, помогаем в определении таргетных препаратов и вариантов таргетной терапии.
Скрининг BRCA1 / BRCA2
Генетические тесты при наследственном раке молочной железы/яичников
Определение риска наследственного рака молочной железы и яичников с помощью анализа генов BRCA1/BRCA2.
Секвенирование нового поколения (NGS)
Клинический экзом и панели NGS
Комплексный анализ вариантов методом клинического экзома, полногеномного секвенирования и специфичных для заболевания панелей NGS.
Ранняя диагностика и носительство
Ранняя Диагностика и Тест на Носительство СМА
Ранняя диагностика и тест на носительство при СМА — заболевании, поражающем мотонейроны спинного мозга.
Анализ ДНК и мутаций
Генетический тест FMF / MEFV
Анализ MEFV при семейной средиземноморской лихорадке с учётом клинических данных.
Клинический осмотр и предварительный диагноз
Клиническая Генетика
Подробный сбор анамнеза, составление родословной и дисморфологическая оценка, выполняемые специалистом по медицинской генетике.
Анализ ДНК и мутаций
Молекулярная Генетика
Анализ мутаций и генотипов при моногенных, мультифакториальных и митохондриальных заболеваниях.
Кариотипирование и хромосомный анализ
Цитогенетика
Услуга кариотипирования (анализа хромосом), включающая числовой и структурный анализ хромосом.
Методы FISH и aCGH
Молекулярная Цитогенетика
Выявление микроделеций и транслокаций методами FISH, aCGH и NGS.
Разработка диагностических наборов RT-PCR
Биотехнологии
Разработка и предоставление биотехнологических продуктов и услуг, включая разработку диагностических наборов для ПЦР в реальном времени.
96 genes
Hereditary Cancer Panel
Multigene assessment of family history and hereditary cancer predisposition.
BRCA1BRCA2APCTP53PALB2
30 genes
Somatic Cancer and Biomarkers
Tumor-specific alterations and biomarker analyses supporting targeted therapy assessment.
EGFRKRASBRAFPIK3CATP53
53 genes
Colorectal Cancer Panel
Focused analysis of hereditary and somatic alterations associated with colorectal cancer.
APCKRASNRASBRAFMLH1
36 genes
Lung Cancer Panel
Comprehensive gene panel supporting diagnostic and treatment assessment in lung cancer.
EGFRALKROS1KRASMET
Targeted
Pancreatic Cancer Analyses
Hereditary risk genes and targeted molecular analyses associated with pancreatic cancer.
KRASBRCA1BRCA2PALB2ATM
36+ genes
Breast and Ovarian Cancer Panel
Genetic assessment of breast and ovarian cancer predisposition and tumor-specific alterations.
BRCA1BRCA2PALB2CHEK2PIK3CA