Родственный Брак и Генетические Заболевания

Согласно данным Турецкого статистического института за 2016 год, доля родственных браков в Турции составляет 23,2 %, а число живорождённых — 1 300 000. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в общей популяции у 3 из каждых 100 рождённых детей выявляется врождённая аномалия, обусловленная той или иной причиной. У пар, состоящих в родственном браке, этот риск возрастает примерно в два раза.

Врождённые аномалии, приводящие к структурным и/или функциональным патологиям организма, также определяются как врождённые дефекты или конгенитальные мальформации. Ежегодно в мире по этой причине погибает 300 000 новорождённых. Гены играют важную роль во многих врождённых аномалиях. Моногенные дефекты, хромосомные нарушения, мультифакториальное наследование и тератогены окружающей среды — наиболее важные и зачастую предотвратимые причины врождённых аномалий. Близкородственный брак также может повышать распространённость редких генетических врождённых аномалий. Он почти вдвое увеличивает существующий риск смертности новорождённых и в детском возрасте, умственной отсталости и других отклонений. В некоторых сообществах, где распространены близкородственные браки, заболеваемость такими генетическими болезнями, как талассемия, муковисцидоз и гемофилия, весьма высока.

Всегда ли у пар, состоящих в родственном браке, рождаются дети с аномалиями?

Даже если пара, состоящая в родственном браке, несёт дефектный генетический признак, унаследованный от общих предков, вероятность развития такого заболевания всё равно составляет 25 %. При беременностях, наступивших в результате браков между двоюродными братьями и сёстрами, риск рождения ребёнка с аномалией составляет примерно 3–5 %.

Существуют ли меры, которые можно принять, чтобы родить здорового ребёнка?

Один из важнейших моментов, о которых не следует забывать, заключается в том, что людям, планирующим родственный брак, целесообразно до вступления в брак обратиться в ближайшее отделение медицинской генетики и получить генетическое консультирование. Если в результате генетической оценки в семье выявляется заболевание с наследственной передачей, эмбрионы генетически рискованных пар могут быть исследованы ещё до наступления беременности методом преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), чтобы отличить здоровые эмбрионы от больных. Таким образом, здоровые беременности достигаются путём переноса матери только нормальных эмбрионов. При моногенных заболеваниях, способных представлять угрозу для жизни, с помощью методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, можно определить, болен ли ребёнок.