Перейти к содержанию
ECEGEN
Специалист и пациенты на генетической консультации

Информация и поддержка

Часто задаваемые вопросы

Мы рады сообщить, что ECEGEN обслуживает пациентов ежедневно в будние дни и по субботам с 08:00 до 18:00.

Нет, забор образцов можно проводить в любое удобное для вас время суток.

Если у матери или отца есть заболевание, которое может передаваться по наследству, либо один из родителей является носителем какого-либо заболевания, ребенок может унаследовать это заболевание. Например, если оба родителя являются носителями средиземноморской анемии (талассемии), риск того, что ребенок родится с талассемией, составляет 25%.

Технически данный тест может пройти любой желающий. Особое значение он имеет для пар, у которых уже была беременность с генетическим заболеванием, лиц, в семье которых есть случаи носительства генетических заболеваний, пар, состоящих в близкородственном браке, а также лиц, принадлежащих к этническим группам повышенного риска.

НИПТ рекомендуется всем беременным, однако особенно он показан женщинам старше 35 лет, при наличии в анамнезе хромосомных нарушений в предыдущих беременностях, при ультразвуковых признаках повышенного риска анеуплоидии или при повторяющихся выкидышах в анамнезе.

Согласно руководству ACMG, данный анализ может проводиться у пациентов с семейным анамнезом, указывающим на генетическую этиологию, но не соответствующим конкретному нарушению, в случаях, когда из-за высокой генетической гетерогенности практично одновременное исследование нескольких генов, а также при отсутствии диагноза после ранее проведенных анализов.

В первую очередь следует рассматривать лиц с наследственным раком в семье, женщин, у которых рак молочной железы диагностирован в возрасте до 50 лет, женщин с раком яичников в любом возрасте, пациентов с несколькими случаями рака молочной железы/яичников, а также случаи рака молочной железы у мужчин.

Фармакогенетический тест может пройти любой человек, желающий на основании генотипического анализа перед началом приема препарата подобрать правильное лекарство в правильной дозировке. Благодаря этому тесту обеспечивается эффективное лечение и можно избежать ненужного применения лекарственных препаратов.