Преимплантационная Генетическая Диагностика (ПГД)

Что такое ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это процедура, при которой во время ЭКО проводится генетическое тестирование эмбрионов и переносятся только здоровые.

Преимущества ПГТ

1. Повышает шансы на успех ЭКО.
2. Повышает частоту клинической беременности.
3. Снижает риск выкидыша.
4. Снижает необходимость медицинского прерывания беременности.
5. Снижает частоту многоплодной беременности.
6. Снижает финансовое бремя и психологическое давление, связанные с повторными неудачными попытками ЭКО.

Как проводится тест PGT?

Если есть показания для проведения PGT, врач порекомендует данный тест. На третий день эмбрионам проводится биопсия, при которой от каждого эмбриона берётся одна или две клетки. Эти клетки подвергаются генетическому исследованию, и эмбрионы, признанные здоровыми, включаются в отчёт для переноса будущей маме.

Результаты генетического теста эмбрионов, в зависимости от применяемого метода, могут быть получены в течение 6–12 часов. В особых случаях, например при применении регибридизации или молекулярных методов тестирования, этот срок может увеличиться.

Надёжность эмбриональной биопсии и PGT

Для преимплантационной генетической диагностики необходимо взять образец клеток от каждого эмбриона пациентки. Согласно источнику, частота повреждения эмбриона составляет 0,3%; вероятность ошибочного результата в зависимости от применяемого метода — в диапазоне 2–7%.

Кому следует проводить ПГТ?

1. Будущим матерям в возрасте 36 лет и старше
2. Парам, у которых не наступила беременность после двух или более циклов ЭКО
3. Парам с повторяющимися ранними потерями беременности
4. Парам — носителям сбалансированной транслокации
5. Парам с риском моногенных заболеваний, таких как семейная средиземноморская анемия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз или СМА
6. В случаях, когда требуется выбор эмбриона, HLA-совместимого с членом семьи
7. Парам, у которых в предыдущих беременностях родился ребёнок с генетическим заболеванием
8. Матерям с анамнезом беременности с анеуплоидией
9. Случаям гонадного мозаицизма
10. случаи TESE (случаи, сопровождающиеся тяжёлым мужским бесплодием)
11. Пациенткам с недостаточным ответом на протокол овариальной стимуляции (poor responder)
12. Парам с риском заболевания, сцепленного с X-хромосомой, при котором прямая генетическая диагностика заболевания невозможна и требуется определение пола эмбриона

PGT при моногенных заболеваниях

Моногенные заболевания возникают в результате нарушения функций единиц ДНК, называемых генами. Известно, что вероятность возникновения этих заболеваний повышается при близкородственном браке между супругами. Для значительной части моногенных заболеваний, диагностируемых до или после рождения, анализ также может быть запланирован на стадии эмбриона.

PGT при моногенных заболеваниях основывается на анализе ДНК клетки, полученной путём биопсии. В качестве примеров в источнике приводятся такие заболевания, как муковисцидоз, дефицит альфа-1-антитрипсина, пигментный ретинит, гемофилия A и B, талассемии, синдром Альпорта, болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, ахондроплазия, нейрофиброматоз, буллёзный эпидермолиз, миотоническая дистрофия, предрасположенность к раку и анемия Фанкони.

Наше отделение может предложить парам с риском подобных генетических заболеваний услугу «преимплантационного генетического тестирования», при котором во время ЭКО отбираются здоровые эмбрионы. К таким заболеваниям относятся семейная средиземноморская анемия (талассемия major), тесты на HLA-совместимость тканей, серповидноклеточная анемия, спинальная мышечная атрофия (СМА) и врождённая глухота.