Клиническая Генетика

Клиническая генетика — это комплексный осмотр, проводимый врачом-генетиком у лица с подозрением на генетическое заболевание. Он включает сбор подробного анамнеза заболевания (может охватывать период до рождения, наблюдение во время беременности, роды и последующий период, а также поколения в семье), составление родословного дерева, сбор всех проведённых ранее тестов, результатов визуализирующих методов и заключений специалистов, а также рутинный осмотр пациента вместе с подробной дисморфологической оценкой (видимых аномальных признаков организма). На основании полученных данных врач-генетик формирует предварительный диагноз и планирует необходимые генетические тесты либо другие подтверждающие исследования. Врач-генетик осуществляет ведение пациента, включая диагностику, варианты лечения, наблюдение и направление к другим специалистам (консультации). Важным элементом на всех этапах этого процесса является также подробное Генетическое Консультирование. Для записи на приём к нашим опытным врачам-генетикам вы можете связаться с нашей лабораторией и записаться на генетическую консультацию.

В каких случаях следует обращаться за генетическим консультированием?

• Врождённые аномалии, умственная отсталость, дефекты нервной трубки, проблемы расщелины губы или нёба, выкидыши с аномалиями,
• Поздний материнский возраст (35 лет и старше) или пренатальная диагностика по другим причинам,
• Выкидыши (повторные потери беременности),
• Бесплодие (инфертильность),
• Близкородственные браки,
• Носительство установленной сбалансированной хромосомной транслокации у одного из супругов,
• Выявление генетического заболевания и/или носительства у самого пациента или его родственников (синдром Дауна, муковисцидоз, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ретта...),
• Случаи с положительным результатом при неонатальном скрининге и рутинных добрачных обследованиях (фенилкетонурия, талассемия..)
• Некоторые заболевания, проявляющиеся в позднем возрасте (например, болезнь Гентингтона),
• Некоторые виды рака (молочной железы, толстой кишки, лёгких, щитовидной железы и др.),
• Употребление алкоголя во время беременности,
• Лечение, проводимое до или во время беременности,
• Воздействие радиации во время беременности (рентген, томография),

Процесс Генетического Консультирования

В процессе Генетического Консультирования прежде всего необходимо собрать подробный семейный анамнез. После осмотра пациента, при наличии показаний, следует предоставить информацию о генетических тестах и возможностях пренатальной диагностики. Пациентам и другим членам семьи должны быть разъяснены генетические риски, которые они несут. Необходимо предоставить информацию и поддержку о путях снижения риска заболевания, а также о вариантах лечения, если таковые имеются. Следует поддерживать контакт с пациентом, обмениваться информацией, оказывать поддержку, однако на этапе принятия решения консультант не должен направлять пациента.

Сегодня многие заболевания могут быть диагностированы благодаря развитию генетической науки и достижениям лабораторных технологий. Параллельно со стремительным ростом этих достижений возрастает и потребность пациента и его семьи в помощи и информации. По этой причине рекомендуется, чтобы Генетическое Консультирование проводилось специалистами в этой области.

генетическое консультирование и пренатальная диагностика (пренатальная диагностика)

Генетические заболевания часто сопровождаются тяжёлыми физическими и психическими патологиями. Поскольку лечение при таких заболеваниях, как правило, ограничено, важное значение приобретают Генетическое Консультирование и пренатальная диагностика в качестве средств профилактики. Семьям с историей генетического заболевания следует обращаться в центры генетической диагностики перед планированием новой беременности.

Пренатальная диагностика также проводится с целью повысить шансы семей с риском генетического заболевания на рождение здоровых детей. Это позволяет действовать в зависимости от того, будет ли будущий ребёнок иметь генетическое заболевание, а также, благодаря применению методов PGD, даёт возможность иметь здорового ребёнка без необходимости прерывания беременности.

Какие методы используются в пренатальной диагностике?

• Неинвазивные методы: с помощью биохимических скрининговых тестов (двойной, тройной тест) и ультразвукового исследования (УЗИ), проводимых по образцу крови беременной, можно выявить многие фетальные аномалии.
• Инвазивные методы: генетический и биохимический анализ может проводиться по материалу (фетальным клеткам), полученному методом амниоцентеза, CVS и кордоцентеза.

В каких случаях рекомендуется генетическое тестирование в пренатальном периоде?

1. Повышенный риск по результатам двойного и тройного теста: выявление высокого риска по результатам анализов, выполненных по образцам крови беременных, — одно из самых частых показаний для пренатальной цитогенетической диагностики.
2. Поздний материнский возраст: риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией существует при любой беременности, однако при беременности у женщин старше 35 лет этот риск возрастает пропорционально возрасту.
3. Патологические данные УЗИ: выявление отклонений при ультразвуковом исследовании может быть признаком многих генетических заболеваний. Однако отсутствие патологических изменений на УЗИ также не гарантирует, что плод на 100% здоров.
4. Носительство сбалансированной хромосомной аномалии у одного из супругов: такие пары обычно обращаются к врачу после повторных выкидышей или рождения ребёнка с врождённой аномалией. Несмотря на нормальный внешний вид (фенотип), носители сбалансированной хромосомной аномалии имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Таким пациентам рекомендуется получить консультацию и воспользоваться возможностями генетической диагностики.
5. Семьи с историей рождения ребёнка с хромосомной аномалией: у пар, у которых предыдущий ребёнок имел хромосомную аномалию, риск повторения при последующих беременностях повышается в разной степени в зависимости от типа аномалии. Таким семьям рекомендуется планировать последующие беременности после консультации с врачом-генетиком.
6. Выявление носительства наследственного моногенного заболевания по результатам скрининга: парам, у которых носительство выявлено в рамках рутинного неонатального скрининга, добрачных обследований или обследования близких родственников на генетические заболевания (например, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, талассемии), рекомендуется Генетическое Консультирование.
7. Носительство генетического заболевания, сцепленного с X-хромосомой: у беременных-носительниц в первую очередь следует оценить возможности прямой пренатальной диагностики целевого заболевания. Однако при отсутствии такой возможности могут быть рекомендованы косвенные методы анализа, такие как анализ сцепления, кариотипирование или FISH (при этом плод мужского пола несёт высокий риск заболевания).
8. История мультифакториального заболевания: возможность пренатальной диагностики существует для некоторых мультифакториальных заболеваний, в первую очередь дефектов нервной трубки. При наличии в семье или у родственников второй степени случаев анэнцефалии и спины бифида риск повторения при последующих беременностях возрастает (анэнцефалия — 5%, спина бифида — 2%).
9. Повторные потери беременности: генетический анализ может быть проведён у семей с историей двух и более случаев спонтанного аборта (самопроизвольного выкидыша), мертворождения или рождения ребёнка с аномалией (неблагоприятный акушерский анамнез). По результатам теста может быть спланировано лечение либо рекомендована пренатальная генетическая диагностика/PGD.
10. Наличие материнской тревожности: при выраженной обеспокоенности матери анализ фетальных хромосом может быть выполнен без соблюдения обязательных показаний.

Таблица. Некоторые моногенные заболевания, выявляемые при пренатальной диагностике

Вопросы и Ответы