Центр оценки генетических заболеваний ECEGEN обладает мультидисциплинарной структурой управления, где клиническая диагностика, лабораторные процессы, биоинформатическое моделирование и генетическое консультирование проводятся в полной синергии. Наш центр полностью соответствует международным стандартам аккредитации медицинских лабораторий TS EN ISO 15189:2023.
Руководство и ключевые подразделения
- Медицинская дирекция и научное консультирование: Определяет клиническое видение, стандарты точности диагностики, биоэтику и процедуры врачебных консилиумов под руководством основателя и директора Центра, проф. д-ра Зейнеп Оджак.
- Техническая координация лаборатории: Контролирует рабочий процесс подразделений молекулярной генетики, цитогенетики, молекулярной цитогенетики (FISH/aCGH) и платформ WES/NGS, а также валидацию оборудования.
- Отдел биоинформатики и геномного анализа: Обеспечивает первичную обработку данных (FASTQ/BAM/VCF), алгоритмическую фильтрацию вариантов по критериям ACMG/AMP и формирование клинических отчетов.
- Служба менеджмента качества и аккредитации: Координирует систему управления качеством ISO 15189, ежедневный внутренний контроль качества (IQC) и участие в международных программах внешней оценки качества (CAP, EMQN, GenQA, RfB).
- Служба работы с пациентами и координации: Отвечает за прием пациентов, преаналитическую регистрацию образцов, штрихкодирование, верификацию данных и выдачу медицинских заключений.
- Корпоративное сотрудничество и финансовый отдел: Координирует партнерство со страховыми компаниями, частными клиниками, центрами ЭКО и научно-исследовательскими институтами.
Операционный процесс лабораторной диагностики
Стандартизированный 4-этапный диагностический маршрут от забора биоматериала до выдачи экспертного заключения:
- 1. Преаналитический этап (Прием и верификация): Проверка условий транспортировки (холодовая цепь), направления и информированного согласия с присвоением индивидуального штрихкода.
- 2. Аналитический этап (Лабораторные исследования): Высокоточная экстракция ДНК/РНК, секвенирование NGS, валидация по Сэнгеру или цитогенетическое кариотипирование по регламентам SOP.
- 3. Биоинформатическая и клиническая интерпретация: Фильтрация геномных данных по международным базам (ClinVar, gnomAD, HGMD) и сопоставление с фенотипом пациента.
- 4. Постаналитический этап (Врачебное подтверждение и выдача): Двойной контроль и утверждение результатов врачами — специалистами по медицинской генетике перед отправкой пациенту.
