Цитогенетика

Цитогенетика — это наука, изучающая роль хромосом в наследственности. В этой области исследуются числовые и структурные характеристики хромосом и их связь с заболеваниями.

Что такое хромосомный анализ (кариотип)?

Кариотипирование — это исследование хромосом по числу, форме и размеру. Число хромосом в организме человека, за исключением половых клеток, составляет 46. Любое изменение числа или формы этих хромосом может приводить к хромосомным заболеваниям.

В каких случаях и кому следует проводить кариотипический анализ?

• При наличии признаков, связанных с синдромом генетической природы
• При выявлении высокого риска у ребёнка в ходе наблюдения за беременностью
• У пар с повторными потерями беременности
• У пар с повторными неудачными попытками ЭКО
• При тяжёлой форме мужского бесплодия
• У молодых женщин с преждевременной недостаточностью яичников

Числовые хромосомные аномалии

1. Синдром Дауна

Примером числовой хромосомной аномалии может служить синдром Дауна. При синдроме Дауна вместо двух копий 21-й хромосомы присутствуют три копии. У человека с 47 хромосомами наблюдается умеренная задержка умственного развития наряду с задержкой физического развития. Частота встречаемости в популяции составляет один случай на 800 живорождений, при этом у женщин старше 35 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста.

2. Синдром Тернера

Синдром, возникающий в результате хромосомной аномалии и поражающий девочек; развивается в результате отсутствия одной из половых хромосом у особи женского пола. Фенотипически лица с синдромом Тернера выглядят как женщины, однако являются бесплодными индивидами с 45 хромосомами.

3. Синдром Клайнфельтера

Этот синдром, также известный как синдром 47,XXY, вызывает бесплодие из-за наличия дополнительной X-хромосомы.

Структурные хромосомные аномалии

1. Транслокация

Транслокации приводят к аномалиям в результате обмена участками между хромосомами. Выделяют два типа: реципрокную и робертсоновскую транслокацию. Поскольку транслокации создают проблемы после мейотического деления, они могут приводить к ранним или поздним потерям беременности, тяжёлым клиническим проявлениям заболевания или мертворождению.

• Реципрокная транслокация: возникает в результате обмена участками между двумя негомологичными хромосомами.
• Робертсоновская транслокация: возникает в результате присоединения одной хромосомы к другой.

2. Инверсия

Явление, при котором участок внутри хромосомы отделяется, поворачивается на 180 градусов и вновь присоединяется к той же хромосоме. В зависимости от того, включает ли инвертированный участок центромерную область, инверсия может быть парацентрической или перицентрической. Поскольку при инверсии, в отличие от делеции, потери генетической информации не происходит, её последствия проявляются в меньшей степени.

3. Делеции

Приводят к потере генетической информации в любом участке генома. Делеции являются одной из основных причин многих аномалий. Различают макро- и микроделеции. Микроделеция может быть выявлена методом FISH.