Перейти к содержанию
ECEGEN
Близкий человек, оказывающий поддержку пациенту со СМА

Генетические услуги ECEGEN

Ранняя Диагностика и Тест на Носительство СМА

Ранняя диагностика и тест на носительство при СМА — заболевании, поражающем мотонейроны спинного мозга.

Заболевание СМА (спинальная мышечная атрофия) — это генетическое заболевание, поражающее мотонейроны спинного мозга и лишающее человека таких базовых способностей, как ходьба, приём пищи и дыхание. СМА приводит к потере силы и истощению произвольных мышц. При этом заболевании, не затрагивающем зрение и слух, уровень интеллекта человека остаётся нормальным или выше нормы.

В народе также известно как синдром вялого ребёнка.

Молекулярный лабораторный процесс для анализа носительства СМА

Если оба родителя являются носителями, не подозревая об этом, вероятность рождения ребёнка с СМА составляет 25 % при каждой беременности.

Иллюстрация, отражающая спинальную мышечную атрофию и связанные с ней гены

Хотите получить информацию об этих услугах или запросах на тесты?