Молекулярная Цитогенетика

Методика, позволяющая проводить хромосомный анализ на стыке молекулярной биологии и цитогенетики. Основана на выявлении структурных и числовых аномалий хромосом и оценке их влияния на наследование. Такие мутации, как микроделеции и транслокации, не выявляемые классической цитогенетикой, могут быть обнаружены методами молекулярной цитогенетики. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового поколения (NGS) — широко применяемые методы молекулярной цитогенетики.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) применяется для исследования наличия или отсутствия определённой последовательности ДНК, а также для оценки числа определённой хромосомы или её участка.

Показания к молекулярно-цитогенетическим тестам

• Микроделеционные синдромы
• Детализация изменений, выявленных при рутинном цитогенетическом исследовании
• Гематологические онкологические заболевания
• Генетические исследования опухолевой ткани или биопсийного материала
• Быстрое исследование анеуплоидии методом FISH (хромосомы 13, 18, 21, X и Y) по амниотической жидкости, CVS, костному мозгу, периферической крови
• Структурные и числовые аномалии, не выявляемые при некоторых видах хромосомного анализа