Оценка FMF и MEFV
Генетический тест FMF / MEFV
Анализ MEFV при семейной средиземноморской лихорадке с учётом клинических данных.
Когда рассматривают анализ MEFV?
Генетическая оценка может быть показана при повторяющейся лихорадке с болью в животе, груди или суставах, семейном диагнозе FMF либо известном варианте MEFV. Необходимость и охват теста определяет врач с учётом клинических данных.
Варианты анализа MEFV в ECEGEN
| Вариант теста | Охват и каталог |
|---|---|
| Целевой анализ участков / мутаций MEFV | Исследует определённые варианты. Открыть запись EC-FMF. |
| Секвенирование MEFV | Исследует изменения последовательности в анализируемых участках гена. Открыть запись EC-MEFV. |
Охват этих тестов различается. Метод, исследованные участки и ограничения оценивают по заключению; подходящий вариант выбирают на консультации медицинского генетика.
Порядок обращения и обследования
- Возьмите предыдущие результаты, сведения о приступах и генетические заключения родственников, если они есть.
- Тест выбирают после врачебной оценки; тип образца, условия приёма и актуальный срок выполнения уточняют в нашем центре.
- Результаты интерпретируют вместе с клиническими данными; при необходимости планируют генетическое консультирование для обследования семьи и наблюдения.
Как интерпретируют результаты?
Отрицательный результат сам по себе не исключает FMF. Не каждый выявленный вариант вызывает заболевание; вариант неопределённого значения также не позволяет самостоятельно установить диагноз. Результаты оценивают вместе с симптомами и семейным анамнезом.
Информация о заболевании и генетическое консультирование
О симптомах, наследовании, лечении и частых вопросах читайте в руководстве по FMF. Информацию об индивидуальных рисках семьи можно получить в рамках генетического консультирования.
Хотите получить информацию об этих услугах или запросах на тесты?