Генетическое консультирование

В медицинских науках постановка точного диагноза, возможность прогнозирования течения и исхода заболевания, а также планирование адекватного лечения имеют огромное значение. Однако достижение точного диагноза может быть сложным процессом, и в некоторых случаях результат может быть не получен.

Сегодня стремительное развитие генетических технологий предоставляет возможность точной диагностики многих заболеваний. Помимо этого важного вклада в диагностику заболеваний, генетика способна определять риски, которые несут другие члены семьи, и предлагать дорожную карту для минимизации этих рисков в следующих поколениях. В этом процессе Генетическое Консультирование, благодаря быстро развивающимся методам генетической диагностики, стало одним из важнейших элементов профилактической медицины.

Генетическое Консультирование — это предоставление информации о диагностических тестах для выявления лиц с наследственным заболеванием или риском носительства, течении заболеваний, рисках повторения, совместимости с жизнью, материальном и моральном бремени, которое больной член семьи может принести семье, а также о возможном лечении и других путях решения. В этом процессе генетический консультант должен только предоставлять информацию, не направляя решение пациента.

Врач-консультант по медицинской генетике должен прежде всего проинформировать пациента и его семью о заболевании, оказывать поддержку и направлять их, чтобы они могли адаптироваться к возможным будущим ситуациям. После получения информации консультируемый человек должен иметь возможность принять независимое решение.

Интернет и другие средства коммуникации облегчают доступ к информации, но при этом могут создавать информационный шум и проблемы с достоверностью в области медицинской генетики. Для получения надёжной и точной информации рекомендуется обратиться за Генетическим Консультированием к квалифицированному врачу.

В каких случаях следует обращаться за генетическим консультированием?

• Врождённые аномалии, умственная отсталость, дефекты нервной трубки, проблемы расщелины губы или нёба и выкидыши с аномалиями
• Поздний материнский возраст (35 лет и старше) или необходимость пренатальной диагностики по другим причинам
• Повторные потери беременности (выкидыши)
• Бесплодие (инфертильность)
• Близкородственные браки
• Носительство сбалансированной хромосомной транслокации у одного из супругов
• Выявление генетического заболевания и/или носительства у самого пациента или его родственников (например, синдром Дауна, муковисцидоз, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ретта)
• Случаи с положительным результатом при неонатальном скрининге и рутинных добрачных обследованиях (например, фенилкетонурия, талассемия)
• Некоторые заболевания, проявляющиеся в позднем возрасте (например, болезнь Гентингтона)
• Некоторые виды рака (молочной железы, толстой кишки, лёгких, щитовидной железы и др.)
• Употребление алкоголя во время беременности
• Лечение, проводимое до или во время беременности
• Воздействие радиации во время беременности (рентген, томография)
• Воздействие некоторых химических веществ или радиации из-за условий профессиональной деятельности