Nicht-invasives Pränatalscreening
NIPT (Nicht-Invasives Pränatalscreening)
Umfassendes pränatales Screening auf häufige Chromosomenanomalien aus einem einzigen Röhrchen mütterlichen Blutes ab der 10. Schwangerschaftswoche.
Genetische Leistungen von ECEGEN
Unsere Leistungen
Umfassende genetische Test- und Beratungsangebote von der Schwangerschaftsplanung an zur Diagnose und Prävention erblicher Erkrankungen.
Klinischer Dienst
Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft & Teratologie-Beratung
Fachärztliche, individuelle Bewertung von vor oder während der Schwangerschaft aufgetretenen Medikamenten und Umweltfaktoren.
Verwandtenehe Risikoanalyse
Verwandtenehe & Genetische Erkrankungen
Risiko angeborener Anomalien bei blutsverwandten Ehen und durch genetische Beratung mögliche Maßnahmen.
IVF- & Embryonengenetik
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Auswahl gesunder Embryonen durch genetische Testung der Embryonen im Rahmen der IVF.
Präkonzeptionelles Screening
Präkonzeptionelles Träger-Screening
Individuelle Träger-Screening-Optionen für Paare auf Grundlage der Familienanamnese und klinischen Beurteilung.
Patienten- & Familienberatung
Genetische Beratung
Fachärztliche genetische Beratung für Personen mit Risiko für Erbkrankheiten oder Trägerstatus.
Hereditäre Onkologie & Veranlagung
Krebsgenetik & Erbliche Krebserkrankungen
Wir beurteilen das hereditäre Krebsrisiko und unterstützen durch die Analyse des genetischen Tumorprofils die Bestimmung zielgerichteter Medikamente und Therapieoptionen.
BRCA1 / BRCA2 Screening
Genetische Tests für erblichen Brust-/Eierstockkrebs
Bestimmung des erblichen Brust- und Eierstockkrebsrisikos durch BRCA1/BRCA2-Genanalysen.
Next-Generation Sequencing (NGS)
Klinisches Exom und NGS-Panels
Umfassende Variantenanalyse mit klinischem Exom, Ganzgenom-Sequenzierung und krankheitsspezifischen NGS-Panels.
Frühdiagnostik & Anlagenträgerschaft
SMA-Früherkennung & Anlageträger-Test
Früherkennung und Trägertestung für SMA, eine Erkrankung der Motoneuronen im Rückenmark.
DNA- & Mutationsanalyse
FMF / MEFV-Gentest
MEFV-Analyse bei familiärem Mittelmeerfieber mit Beurteilung im Zusammenhang mit klinischen Befunden.
Klinische Untersuchung & Vordiagnose
Klinische Genetik
Detaillierte Anamnese, Stammbaumerstellung und dysmorphologische Beurteilung durch einen Facharzt für Medizinische Genetik.
DNA- & Mutationsanalyse
Molekulare Genetik
Mutations- und Genotypanalyse bei monogenen, multifaktoriellen und mitochondrialen Erkrankungen.
Karyotyp-Chromosomenanalyse
Zytogenetik
Karyotypisierung (Chromosomenanalyse) mit numerischer und struktureller Analyse der Chromosomen.
FISH- & aCGH-Methoden
Molekulare Zytogenetik
Nachweis von Mikrodeletionen und Translokationen mittels FISH-, aCGH- und NGS-Methoden.
Entwicklung von RT-PCR-Kits
Biotechnologie
Forschung und Entwicklung biotechnologischer Produkte und Dienstleistungen, einschließlich RT-PCR-Kits.
96 genes
Hereditary Cancer Panel
Multigene assessment of family history and hereditary cancer predisposition.
BRCA1BRCA2APCTP53PALB2
30 genes
Somatic Cancer and Biomarkers
Tumor-specific alterations and biomarker analyses supporting targeted therapy assessment.
EGFRKRASBRAFPIK3CATP53
53 genes
Colorectal Cancer Panel
Focused analysis of hereditary and somatic alterations associated with colorectal cancer.
APCKRASNRASBRAFMLH1
36 genes
Lung Cancer Panel
Comprehensive gene panel supporting diagnostic and treatment assessment in lung cancer.
EGFRALKROS1KRASMET
Targeted
Pancreatic Cancer Analyses
Hereditary risk genes and targeted molecular analyses associated with pancreatic cancer.
KRASBRCA1BRCA2PALB2ATM
36+ genes
Breast and Ovarian Cancer Panel
Genetic assessment of breast and ovarian cancer predisposition and tumor-specific alterations.
BRCA1BRCA2PALB2CHEK2PIK3CA