Klinische Genetik

Die klinische Genetik ist eine umfassende Untersuchung, bei der der Facharzt für medizinische Genetik eine genaue Anamnese erhebt (von Schwangerschaft und Geburt bis über Generationen hinweg), einen Stammbaum anfertigt, Vorbefunde zusammenträgt und eine dysmorphologische Untersuchung durchführt. Basierend darauf formuliert der Facharzt eine Verdachtsdiagnose und veranlasst gezielte Tests. Er begleitet die Patienten bezüglich Diagnose, Therapie, Verlauf und interdisziplinärer Abstimmung. Eine ausführliche genetische Beratung am Ende des Prozesses ist essenziell. Für Termine bei unseren Genetikern können Sie sich an unser Labor wenden.

In welchen Fällen sollte eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden?

• Angeborene Fehlbildungen, geistige Behinderungen, Neuralrohrdefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Fehlgeburten mit Fehlbildungen,
• Fortgeschrittenes mütterliches Alter (35 Jahre und älter) oder sonstige pränatale Diagnoseindikationen,
• Habituelle Aborte (wiederholte Schwangerschaftsverluste),
• Unfruchtbarkeit (Infertilität),
• Verwandtenehen (Konsanguinität),
• Nachgewiesene balancierte chromosomale Translokation bei einem Partner,
• Feststellung einer genetischen Erkrankung oder Trägerschaft bei sich oder Angehörigen (Down-Syndrom, Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom, Rett-Syndrom...),
• Auffällige Befunde beim Neugeborenenscreening oder bei Voruntersuchungen zur Eheschließung (Phenylketonurie, Thalassämie...),
• Bestimmte Erkrankungen mit Spätmanifestation (wie Chorea Huntington),
• Bestimmte Krebserkrankungen (Brust, Dickdarm, Lunge, Schilddrüse etc.),
• Alkoholkonsum während der Schwangerschaft,
• Vor oder während der Schwangerschaft eingenommene Medikamente,
• Strahlenexposition während der Schwangerschaft (Röntgen, CT),

Ablauf der genetischen Beratung

Im Rahmen der genetischen Beratung wird zunächst eine ausführliche Familienanamnese erhoben. Nach der klinischen Untersuchung erfolgt bei gegebener Indikation die Aufklärung über Gentests und pränatale Diagnostik. Genetische Risiken für Patienten und Angehörige werden dargelegt. Risikomindernde Maßnahmen und Therapieoptionen werden besprochen. Der Berater informiert und unterstützt, ohne die Entscheidungsfindung des Ratsuchenden direktiv zu steuern.

Heutzutage können dank des Fortschritts in Genetik und Labortechnologie zahlreiche Krankheiten diagnostiziert werden. Mit dieser Entwicklung wächst der Informations- und Unterstützungsbedarf von Patienten und Familien, weshalb eine genetische Beratung durch ausgewiesene Fachleute dringend empfohlen wird.

genetische Beratung und Pränataldiagnostik (Pränataldiagnostik)

Genetische Erkrankungen gehen oft mit schweren körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einher. Da Therapiemöglichkeiten häufig begrenzt sind, kommt der genetischen Beratung und Pränataldiagnostik eine zentrale Rolle zu. Familien mit genetischer Vorbelastung sollten vor einer weiteren Schwangerschaft ein genetisches Zentrum aufsuchen.

Die Pränataldiagnostik erhöht die Chancen risikobehafteter Familien auf gesunde Kinder. So kann situationsgerecht gehandelt werden und durch den Einsatz der PID ein gesundes Kind ohne Schwangerschaftsabbruch angestrebt werden.

Welche Methoden werden in der Pränataldiagnostik eingesetzt?

• Nicht-invasive Methoden: Viele fetale Fehlbildungen können durch biochemische Serumtests (Ersttrimester- oder Zweittrimester-Screening) und Ultraschall erkannt werden.
• Invasive Methoden: Anhand fetaler Zellen aus Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Kordozentese können zytogenetische und molekularbiologische Analysen durchgeführt werden.

In welchen Situationen wird ein pränataler Gentest empfohlen?

1. Erhöhtes Risiko im Erst-/Zweittrimesterscreening: Ein hohes Risiko im Serumtest schwangerer Frauen ist eine der häufigsten Indikationen für eine pränatale zytogenetische Diagnostik.
2. Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Ein Grundrisiko für Chromosomenstörungen besteht bei jeder Schwangerschaft, steigt jedoch ab dem 35. Lebensjahr altersabhängig deutlich an.
3. Pathologische Ultraschallbefunde: Auffälligkeiten im Ultraschall können Hinweis auf genetische Erkrankungen sein. Ein unauffälliger Ultraschall schließt genetische Erkrankungen jedoch nicht zu 100 % aus.
4. Balancierte Chromosomenanomalie bei einem Partner: Diese Paare stellen sich meist nach habituellen Aborten oder Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen vor. Trotz unauffälligem Phänotyp ist ihr Risiko für Kinder mit unbalancierten Anomalien erhöht. Genetische Beratung und Diagnostik werden dringend empfohlen.
5. Familien mit einem Kind mit Chromosomenstörung: Bei Paaren mit einem betroffenen Kind ist das Wiederholungsrisiko je nach Art der Anomalie erhöht. Eine fachgenetische Planung künftiger Schwangerschaften wird empfohlen.
6. Nachweis einer Anlagenträgerschaft für monogene Erkrankungen bei Vorsorgetests: Paaren, bei denen z. B. bei Neugeborenen-Screenings, Vorsorge vor der Ehe oder Verwandtenuntersuchungen eine Trägerschaft (Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Thalassämien etc.) festgestellt wird, wird eine genetische Beratung empfohlen.
7. Trägerschaft für X-chromosomale Erkrankungen: Bei schwangeren Konduktorinnen sollte primär eine direkte pränatale Diagnostik angestrebt werden. Ist dies nicht möglich, können indirekte Analysen wie Kopplungsanalyse, Karyotypisierung oder FISH (männliche Feten tragen das hohe Erkrankungsrisiko) genutzt werden.
8. Anamnese multifaktorieller Erkrankungen: Für bestimmte multifaktorielle Krankheiten, insbesondere Neuralrohrdefekte, existieren pränatale Diagnosemöglichkeiten. Bei Anenzephalie oder Spina bifida in der Familie ist das Wiederholungsrisiko erhöht (ca. 5 % für Anenzephalie, 2 % für Spina bifida).
9. Habituelle Aborte: Bei Paaren mit zwei oder mehr spontanen Fehlgeburten, Totgeburten oder Kindern mit Fehlbildungen können genetische Analysen erfolgen. Auf Basis der Ergebnisse können Therapien oder pränatale Diagnostik / PID geplant werden.
10. Ausgeprägte mütterliche Angst: Bei starker mütterlicher Verunsicherung kann auf Wunsch auch ohne strikte medizinische Indikation eine fetale Chromosomenanalyse erwogen werden.

Tabelle. Einige durch Pränataldiagnostik nachweisbare monogene Erkrankungen

Häufig gestellte Fragen (FAQ)