NIPT (Nicht-Invasives Pränatalscreening)

Der NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) ist ein zuverlässiger, einfacher und schneller Screening-Test, der ab der 10. Schwangerschaftswoche aus dem Blut der Mutter bestimmte genetische Auffälligkeiten des Fötus (des Babys) erkennt. Da nur mütterliches Blut entnommen wird, besteht kein durch traditionelle Methoden verursachtes Risiko einer fetalen (Fehl-)Geburt.

Während der Schwangerschaft zirkulieren DNA-Fragmente (cfDNA-Fragmente) sowohl der Mutter als auch des Fötus im mütterlichen Blut. Mit dem NIPT werden die dem Baby zugehörigen DNA-Fragmente im mütterlichen Blut isoliert, sodass die bei Geburt häufigsten Trisomien — Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom), 45,X (Turner-Syndrom) — sowie Störungen des Y-Chromosoms und Mikrodeletionen mit einer diagnostischen Wertigkeit von über 99,5 % hochpräzise nachgewiesen werden können.

Warum sollte ich den NIPT wählen?

• Liefert Ergebnisse mit hoher Genauigkeit und einem diagnostischen Wert von 99 %.
• Der Test wird selbst bei einer niedrigen fetalen Fraktion von 2 % ausgewertet, sodass eine Testwiederholung entfällt.
• Bietet ein umfassendes pränatales Screening durch die Analyse der häufigsten Mikrodeletionssyndrome und aller 23 Chromosomenpaare mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung.
• Es wird ein schneller, zuverlässiger und umfassender Testservice nach höchsten Datenschutz- und Qualitätsstandards angeboten.

Wer kann den NIPT durchführen lassen?

Der NIPT wird allen Schwangeren empfohlen. Da er nur aus mütterlichem Blut durchgeführt wird, schnell und hochzuverlässig ist und kein Fehlgeburtsrisiko birgt, hat sich der NIPT weltweit als weit verbreiteter Test etabliert.

Wann wird der NIPT durchgeführt?

• Ab der 10. Schwangerschaftswoche
• Bei Zwillingsschwangerschaften sollte bis zur 12. Woche gewartet werden
• Kann bei IVF-, Eizellspende- oder Leihmutterschafts-Schwangerschaften angewendet werden.

Wie erfolgt die Probenentnahme für den NIPT-Test?

Spezielle Blutentnahmeröhrchen, sogenannte Streck-Röhrchen, werden in Krankenhäusern oder Arztpraxen bereitgestellt. In diese Röhrchen, die ein formaldehydfreies Konservierungsmittel zur Stabilisierung kernhaltiger Blutzellen enthalten, werden der werdenden Mutter 10 ml Blut entnommen. Probenentnahme, Lagerung und Transport müssen gemäß den entsprechenden Protokollrichtlinien erfolgen.