FMF- und MEFV-Abklärung
FMF / MEFV-Gentest
MEFV-Analyse bei familiärem Mittelmeerfieber mit Beurteilung im Zusammenhang mit klinischen Befunden.
Wann wird ein MEFV-Test erwogen?
Bei wiederkehrendem Fieber mit Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen, einer FMF-Diagnose in der Familie oder einer bekannten MEFV-Variante kann eine genetische Abklärung sinnvoll sein. Ob und in welchem Umfang getestet wird, entscheidet die behandelnde Fachperson anhand der klinischen Befunde.
MEFV-Testmöglichkeiten bei ECEGEN
| Testoption | Umfang und Katalog |
|---|---|
| Gezielte MEFV-Regions- / Mutationsanalyse | Untersucht bestimmte Varianten. Testeintrag EC-FMF ansehen. |
| MEFV-Sequenzierung | Untersucht Sequenzveränderungen in den analysierten Genregionen. Testeintrag EC-MEFV ansehen. |
Die Tests unterscheiden sich in ihrem Umfang. Methode, untersuchte Regionen und Grenzen werden anhand des Berichts beurteilt; die passende Untersuchung wird im humangenetischen Gespräch ausgewählt.
Ablauf der Beratung und Untersuchung
- Bringen Sie frühere Testergebnisse, Angaben zu Ihren Schüben und gegebenenfalls genetische Befunde von Angehörigen mit.
- Nach ärztlicher Beurteilung wird der Test ausgewählt; Probenart, Annahmebedingungen und aktuelle Bearbeitungszeit werden mit unserem Zentrum abgestimmt.
- Die Ergebnisse werden zusammen mit klinischen Angaben interpretiert; bei Bedarf wird eine genetische Beratung zur familiären Abklärung und Nachsorge geplant.
Wie werden Ergebnisse interpretiert?
Ein negatives Ergebnis allein schließt FMF nicht aus. Nicht jede nachgewiesene Variante verursacht eine Erkrankung; auch eine Variante unklarer Bedeutung begründet allein keine Diagnose. Befunde werden zusammen mit Symptomen und Familienanamnese beurteilt.
Krankheitsinformationen und genetische Beratung
Unser FMF-Ratgeber informiert über Symptome, Vererbung, Behandlung und häufige Fragen. Informationen zu familienspezifischen Risiken erhalten Sie über unsere genetische Beratung.
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