Häufig gestellte Fragen

Als ECEGEN freuen wir uns, Ihnen wochentags und samstags zwischen 08:00 und 18:00 Uhr zur Verfügung zu stehen.

Nein, die Probenentnahme kann zu jeder für Sie passenden Tageszeit erfolgen.

Wenn bei der Mutter oder dem Vater eine vererbbare Erkrankung vorliegt oder wenn Mutter oder Vater Anlageträger einer Erkrankung sind, können diese Personen die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben. Sind beispielsweise sowohl Mutter als auch Vater Anlageträger für die Mittelmeeranämie (Thalassämie), beträgt das Risiko, dass das Kind an Thalassämie erkrankt, 25 %.

Technisch gesehen kann dieser Test von jeder Person durchgeführt werden, die dies wünscht. Besondere Bedeutung hat er für Paare, die bereits eine Schwangerschaft mit einer genetischen Erkrankung erlebt haben, für Personen mit einer Anlageträgerschaft in der Familienanamnese, für Paare mit Verwandtenehe sowie für Personen aus ethnischen Hochrisikogruppen.

Der NIPT wird zwar allen schwangeren Frauen empfohlen, jedoch besonders Müttern ab 35 Jahren, Frauen mit einer Chromosomenstörung in einer vorangegangenen Schwangerschaft, mit sonografischen Befunden, die auf ein erhöhtes Aneuploidierisiko hindeuten, oder mit wiederholten Fehlgeburten in der Vorgeschichte.

Gemäß den ACMG-Leitlinien kann diese Analyse bei Patientinnen und Patienten durchgeführt werden, deren Familienanamnese auf eine genetische Ätiologie hindeutet, die jedoch keinem spezifischen Krankheitsbild zugeordnet werden kann, in Fällen, in denen aufgrund hoher genetischer Heterogenität die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene praktikabel ist, sowie bei Fällen, die durch vorangegangene Analysen nicht diagnostiziert werden konnten.

Vorrangig sollten Personen mit erblichem Krebs in der Familie, Personen mit einer Brustkrebsdiagnose vor dem 50. Lebensjahr, Personen mit Eierstockkrebs in jedem Alter, Patientinnen und Patienten mit mehrfachem Auftreten von Brust-/Eierstockkrebs sowie Männer mit Brustkrebs bewertet werden.

Der pharmakogenetische Test kann bei jeder Person durchgeführt werden, die vor der Einnahme eines Medikaments anhand einer Genotypanalyse das richtige Medikament in der richtigen Dosierung erhalten möchte. Dank dieses Tests wird eine wirksame Behandlung gewährleistet und eine unnötige Medikamenteneinnahme vermieden.