Genetische Beratung

In der Medizin ist die exakte Diagnosestellung von entscheidender Bedeutung, um den Verlauf und die Folgen einer Erkrankung vorherzusehen und eine adäquate Therapie zu planen. Eine definitive Diagnose kann jedoch ein schwieriger Prozess sein und in manchen Fällen ohne Ergebnis bleiben.

Die rasanten Fortschritte in der Gentechnologie ermöglichen heute bei vielen Erkrankungen eine präzise Diagnose. Neben diesem entscheidenden diagnostischen Beitrag kann die Genetik auch Risiken für andere Familienmitglieder bestimmen und einen Fahrplan zur Minimierung dieser Risiken für künftige Generationen aufzeigen. In diesem Prozess hat sich die genetische Beratung zu einem der wichtigsten Pfeiler der Präventivmedizin entwickelt.

Genetische Beratung umfasst die Aufklärung über diagnostische Tests zur Feststellung von Personen mit einer erblichen Erkrankung oder Anlagenträgerschaft, den Krankheitsverlauf, Wiederholungsrisiken, die Vereinbarkeit mit dem Leben, die materiellen und immateriellen Belastungen für die Familie sowie eventuelle Therapien und Lösungsansätze. Der Berater sollte dabei neutral informieren und die Entscheidung des Ratsuchenden nicht beeinflussen.

Der Facharzt für medizinische Genetik muss Patient und Familie primär über die bestehende Erkrankung informieren und Unterstützung bieten, um sich auf künftige Situationen einstellen zu können. Nach der Informationsvermittlung muss die ratsuchende Person eigenständig entscheiden können.

Das Internet und andere Medien erleichtern zwar den Zugang zu Informationen, können im Bereich der medizinischen Genetik jedoch zu Verunsicherung und Zuverlässigkeitsproblemen führen. Um verlässliche und korrekte Informationen zu erhalten, wird eine genetische Beratung durch einen Facharzt empfohlen.

In welchen Fällen sollte eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden?

• Angeborene Fehlbildungen, geistige Entwicklungsverzögerungen, Neuralrohrdefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Fehlgeburten mit Fehlbildungen
• Fortgeschrittenes mütterliches Alter (35 Jahre und älter) oder sonstige Notwendigkeit einer pränatalen Diagnostik
• Wiederholte Schwangerschaftsverluste (habituelle Aborte)
• Unfruchtbarkeit (Infertilität)
• Verwandtenehen (Konsanguinität)
• Trägerschaft einer balancierten chromosomalen Translokation bei einem der Partner
• Nachweis einer genetischen Erkrankung und/oder Anlagenträgerschaft bei der Person oder Verwandten (wie Down-Syndrom, Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom, Rett-Syndrom)
• Auffällige Befunde beim Neugeborenenscreening und bei routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen vor der Heirat (wie Phenylketonurie, Thalassämie)
• Bestimmte Erkrankungen, die sich erst im fortgeschrittenen Alter manifestieren (wie Chorea Huntington)
• Bestimmte Krebserkrankungen (Brust, Dickdarm, Lunge, Schilddrüse etc.)
• Alkoholkonsum während der Schwangerschaft
• Vor oder während der Schwangerschaft eingenommene Behandlungen
• Strahlenexposition während der Schwangerschaft (Röntgen, CT)
• Berufsbedingte Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien oder Strahlung