Das ECEGEN Zentrum für die Bewertung genetischer Erkrankungen verfügt über eine multidisziplinäre Führungsstruktur, in der klinische Diagnostik, Laborbetrieb, bioinformatische Modellierung und genetische Beratung synergetisch zusammenwirken. Unser Zentrum ist in voller Übereinstimmung mit den internationalen Akkreditierungsstandards der TS EN ISO 15189:2023 aufgebaut.
Leitungsorgane und Kernbereiche
- Medizinische Direktion & Wissenschaftliche Beratung: Verantwortet die medizinische Gesamtvision, wissenschaftliche Qualitätsstandards, Bioethik und klinische Konsultationen unter der Leitung unserer Gründerin und Direktorin Prof. Dr. Zeynep Ocak.
- Technische Laborleitung: Koordiniert den Laborbetrieb für Molekulargenetik, Zytogenetik, molekulare Zytogenetik (FISH/aCGH) und WES/NGS-Sequenzierplattformen sowie Gerätekalibrierungen.
- Bioinformatik & Genomische Datenanalyse: Steuert die primäre Datenverarbeitung (FASTQ/BAM/VCF), algorithmische Variantenfilterung nach ACMG/AMP-Kriterien und klinische Befundberichte.
- Qualitätsmanagement & Akkreditierungsbeauftragte: Koordiniert das ISO-15189-Qualitätsmanagementsystem, tägliche interne Qualitätskontrollen (IQC) und weltweite Ringversuche (CAP, EMQN, GenQA, RfB).
- Patientenservice & Fallkoordination: Verantwortet die Patientenaufnahme, präanalytische Probenannahme, Barcodierung, Identitätsprüfung und die Befundübermittlung.
- Unternehmensbeziehungen, Kooperationen & Finanzen: Koordiniert die Zusammenarbeit mit Krankenversicherungen, Partnerkliniken, IVF-Zentren und Forschungseinrichtungen.
Operativer Ablauf der Labordiagnostik
Unser standardisierter 4-Stufen-Diagnostikablauf von der Probenannahme bis zum ärztlichen Abschlussbericht:
- 1. Präanalytische Phase (Annahme & Prüfung): Kontrolle der Transportbedingungen (Kühlkette), des Anforderungsbogens und der Einverständniserklärung mit eindeutiger Barcode-Zuweisung.
- 2. Analytische Phase (Laboranalyse): Hochreine DNA/RNA-Extraktion, NGS-Sequenzierung, Sanger-Bestätigung oder Zytogenetik unter strikten SOP-Vorgaben.
- 3. Bioinformatische & Klinische Auswertung: Abgleich genomischer Daten mit weltweiten Referenzdatenbanken (ClinVar, gnomAD, HGMD) und klinischer Phänotyp-Korrelation.
- 4. Postanalytische Phase (Facharztbefundung & Übermittlung): Unabhängige Doppelprüfung und Freigabe durch Fachärzte für Humangenetik vor der Übergabe an Patienten und Zuweiser.
