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ECEGEN
Paar im Gespräch mit einem Spezialisten über Trägerschafts-Screening vor der Schwangerschaft

Genetische Beurteilung vor der Schwangerschaft

Präkonzeptionelles Träger-Screening

Individuelle Träger-Screening-Optionen für Paare auf Grundlage der Familienanamnese und klinischen Beurteilung.

Das präkonzeptionelle Screening unterstützt die Beurteilung einer Trägerschaft für bestimmte Erbkrankheiten anhand von Familienanamnese und klinischer Bewertung.

Laborspezialist bei der Vorbereitung von Blutproben für das Trägerschafts-Screening

Welche Situationen können beurteilt werden?

Bei der Planung werden Familienanamnese, bekannte Trägerschaft, Verwandtschaft der Partner und frühere Schwangerschaften berücksichtigt.

  • SMA-Trägerschaft
  • Mukoviszidose-Trägerschaft
  • Alpha- und Beta-Thalassämie-Trägerschaft
  • Weitere anhand der Familienanamnese ausgewählte Erbkrankheiten
Darstellung von DNA und ratsuchender Person zur Veranschaulichung der genetischen Beurteilung

Wie läuft der Prozess ab?

  1. Während der genetischen Beratung werden persönliche und familiäre Vorgeschichte beurteilt.
  2. Je nach klinischem Bedarf wird ein geeigneter Test oder eine Testgruppe bestimmt.
  3. Die erforderliche Probe wird entnommen und im Labor analysiert.
  4. Eine Fachperson bewertet die Ergebnisse gemeinsam mit den klinischen Angaben.
Die Ergebnisse eines Träger-Screenings stellen allein keine Diagnose dar und garantieren keinen Schwangerschaftsausgang. Testauswahl und Interpretation erfordern die Beurteilung durch eine humangenetische Fachperson.

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