Zytogenetik

Die Zytogenetik ist das Fachgebiet, das die Rolle der Chromosomen bei der Vererbung untersucht. Dabei werden die numerischen und strukturellen Eigenschaften der Chromosomen untersucht und mit Erkrankungen in Verbindung gebracht.

Was ist eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung)?

Der Karyotyptest untersucht die Chromosomen hinsichtlich Anzahl, Form und Größe. Die Zahl der Chromosomen im menschlichen Körper beträgt mit Ausnahme der Keimzellen 46. Jede Veränderung der Anzahl oder Form dieser Chromosomen kann zu chromosomalen Erkrankungen führen.

In welchen Fällen und für wen sollte eine Karyotypanalyse durchgeführt werden?

• Beim Vorliegen von Symptomen, die auf ein genetisches Syndrom hinweisen
• Bei Feststellung eines hohen Risikos beim ungeborenen Kind während der Schwangerschaftsvorsorge
• Bei Paaren mit habituellen Aborten (wiederholten Fehlgeburten)
• Bei Paaren mit wiederholtem IVF-Fehlschlag
• Bei schwerer männlicher Infertilität
• Bei jungen Frauen mit prämaturem Ovarialversagen

Numerische Chromosomenaberrationen

1. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist ein typisches Beispiel für numerische Chromosomenstörungen: Chromosom 21 liegt dreifach statt zweifach vor. Betroffene mit 47 Chromosomen weisen moderate geistige und körperliche Entwicklungsverzögerungen auf. Die Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung beträgt 1:800 Lebendgeburten; bei Frauen über 35 steigt die Wahrscheinlichkeit mit zunehmendem Alter deutlich an.

2. Turner-Syndrom

Chromosomale Störung bei Mädchen infolge des Fehlens eines Geschlechtschromosoms. Betroffene weisen einen weiblichen Phänotyp auf, besitzen jedoch 45 Chromosomen und sind unfruchtbar.

3. Klinefelter-Syndrom

Auch als 47,XXY-Syndrom bekannt; führt durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms zu männlicher Unfruchtbarkeit.

Strukturelle Chromosomenaberrationen

1. Translokation

Translokationen entstehen durch Stückaustausch zwischen oder innerhalb von Chromosomen. Man unterscheidet reziproke und Robertson-Translokationen. Da sie die meiotische Segregation stören, können sie zu frühen oder späten Aborten, schweren Fehlbildungen oder Totgeburten führen.

• Reziproke Translokation: Entsteht durch wechselseitigen Austausch von Segmenten zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen.
• Robertson-Translokation: Entsteht durch die Fusion der langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen.

2. Inversion

Entsteht durch zwei Brüche innerhalb eines Chromosoms und Drehung des Zwischenstücks um 180 Grad. Man unterscheidet perizentrische (mit Zentromer) und parazentrische (ohne Zentromer) Inversionen.

Abteilung für Molekulare Zytogenetik

Hochauflösende zytogenetische Diagnostik von Chromosomenaberrationen mittels FISH-, aCGH- und NGS-Verfahren.