Verwandtenehe & Genetische Erkrankungen

Nach den Daten des Türkischen Statistischen Instituts von 2016 liegt die Rate der blutsverwandten Ehen in der Türkei bei 23,2 % und die Zahl der Lebendgeborenen bei 1 300 000. Nach den Daten der Weltgesundheitsorganisation (WHO) wird in der Allgemeinbevölkerung bei 3 von 100 geborenen Kindern eine aus beliebiger Ursache bedingte angeborene Anomalie festgestellt. Bei Paaren mit blutsverwandter Ehe steigt dieses Risiko etwa um das Doppelte.

Angeborene Fehlbildungen, die zu strukturellen und/oder funktionellen Pathologien im Körper führen, können auch als Geburtsfehler oder kongenitale Fehlbildungen bezeichnet werden. Weltweit sterben jedes Jahr 300.000 Neugeborene aus diesem Grund. Gene spielen bei vielen angeborenen Fehlbildungen eine entscheidende Rolle. Einzelgendefekte, Chromosomenstörungen, multifaktorielle Vererbung und umweltbedingte Teratogene gehören zu den wichtigsten und oftmals vermeidbaren Ursachen angeborener Fehlbildungen. Blutsverwandtschaft kann zudem die Häufigkeit seltener genetischer Fehlbildungen erhöhen. Sie verdoppelt nahezu das bestehende Risiko für Neugeborenen- und Kindersterblichkeit, geistige Behinderung und andere Auffälligkeiten. In manchen Populationen mit hoher Blutsverwandtschaftsrate ist die Inzidenz genetischer Erkrankungen wie Thalassämie, Mukoviszidose und Hämophilie beträchtlich erhöht.

Bekommen Paare in blutsverwandter Ehe immer Kinder mit Anomalien?

Selbst wenn ein Paar in blutsverwandter Ehe ein von gemeinsamen Vorfahren stammendes defektes genetisches Merkmal trägt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, eine solche Erkrankung zu verursachen, dennoch 25 %. Bei Schwangerschaften aus Ehen zwischen Cousins ersten Grades besteht ein Risiko von etwa 3–5 %, ein Kind mit einer Anomalie zur Welt zu bringen.

Gibt es Maßnahmen, die ergriffen werden können, um ein gesundes Kind zu bekommen?

Einer der wichtigsten Punkte, die nicht vergessen werden sollten, ist, dass Personen, die eine blutsverwandte Ehe eingehen möchten, vor der Heirat die nächstgelegene Abteilung für Medizinische Genetik aufsuchen und eine genetische Beratung in Anspruch nehmen sollten. Wird bei der genetischen Beurteilung eine erblich übertragbare Erkrankung in der Familie festgestellt, können die Embryonen genetisch risikobehafteter Paare noch vor Eintritt einer Schwangerschaft mittels Präimplantationsdiagnostik (PID) untersucht werden, um gesunde und kranke Embryonen zu unterscheiden. So lassen sich gesunde Schwangerschaften erzielen, indem nur normale Embryonen auf die Mutter übertragen werden. Bei monogenen Erkrankungen mit potenziell lebensbedrohlichem Charakter kann durch pränatale Diagnoseverfahren wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie festgestellt werden, ob das Baby erkrankt ist oder nicht.