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ECEGEN
Ausführliche dysmorphologische Untersuchung durch Fachärzte für medizinische Genetik, Stammbaumerstellung und Planung diagnostischer Tests.

Genetische Leistungen von ECEGEN

SMA-Früherkennung & Anlageträger-Test

Früherkennung und Trägertestung für SMA, eine Erkrankung der Motoneuronen im Rückenmark.

Die SMA-Erkrankung (spinale Muskelatrophie) ist eine genetische Erkrankung, die die Motoneuronen im Rückenmark betrifft und grundlegende Fähigkeiten wie Gehen, Essen und Atmen aufhebt. SMA führt zu Kraftverlust und Schwund der willkürlichen Muskulatur. Bei der Erkrankung, die Seh- und Hörsinn nicht beeinträchtigt, ist das Intelligenzniveau der Betroffenen normal oder überdurchschnittlich.

Im Volksmund auch als Floppy-Baby-Syndrom bekannt.

Molekularer Laborablauf zur Analyse einer SMA-Trägerschaft

Sind beide Eltern unwissentlich Träger, beträgt die Wahrscheinlichkeit eines an SMA erkrankten Kindes 25 % pro Schwangerschaft.

Detaillierte klinisch-genetische Untersuchung durch Fachärzte für medizinische Genetik, Stammbaumanalyse und Testplanung.

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