Präimplantationsdiagnostik (PID)

Was ist die PID (PGT)?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein Verfahren, bei dem Embryonen während der IVF genetisch getestet und nur gesunde Embryonen auf die Mutter übertragen werden.

Vorteile der PID

1. Erhöht die Erfolgsaussichten der IVF.
2. Erhöht die klinische Schwangerschaftsrate.
3. Verringert das Risiko einer Fehlgeburt.
4. Verringert die Notwendigkeit eines medizinischen Schwangerschaftsabbruchs.
5. Verringert die Rate von Mehrlingsschwangerschaften.
6. Verringert die finanzielle Belastung und den psychischen Druck wiederholter erfolgloser IVF-Versuche.

Wie wird der PID-Test durchgeführt?

Liegt ein Grund vor, der eine PID erfordert, wird der Arzt diesen Test empfehlen. Am dritten Tag wird eine Biopsie an den Embryonen vorgenommen und jedem Embryo werden ein bis zwei Zellen entnommen. An diesen Zellen erfolgt die genetische Untersuchung, und die als gesund eingestuften Embryonen werden für den Transfer auf die werdende Mutter freigegeben.

Die genetischen Testergebnisse der Embryonen können je nach angewandter Methode innerhalb von 6–12 Stunden vorliegen. In besonderen Fällen, wie bei Rehybridisierung oder dem Einsatz molekularer Testmethoden, kann sich dieser Zeitraum verlängern.

Zuverlässigkeit der embryonalen Biopsie und der PID

Für die Präimplantationsdiagnostik muss jedem Embryo der Patientin eine Zellprobe entnommen werden. Im Quelltext wird die Schädigungsrate der Embryonen mit 0,3 % angegeben; die Wahrscheinlichkeit fehlerhafter Ergebnisse liegt je nach Methode im Bereich von 2–7 %.

Bei wem sollte eine PID durchgeführt werden?

1. Für werdende Mütter ab 36 Jahren
2. Für Paare, bei denen trotz zwei oder mehr IVF-Behandlungen keine Schwangerschaft erreicht wurde
3. Für Paare mit wiederholten frühen Fehlgeburten
4. Für Paare mit balancierter Translokation
5. Für Paare mit Risiko für monogene Erkrankungen wie familiäres Mittelmeerfieber, Sichelzellanämie, zystische Fibrose oder SMA
6. In Fällen, in denen die Auswahl eines HLA-kompatiblen Embryos für Familienangehörige erforderlich ist
7. Für Paare, die aus früheren Schwangerschaften bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung haben
8. Für Mütter mit Vorgeschichte einer aneuploiden Schwangerschaft
9. Bei Fällen von gonadalem Mosaizismus
10. TESE-Fälle (Fälle mit schwerer männlicher Infertilität)
11. Für Patientinnen mit unzureichendem Ansprechen auf das ovarielle Stimulationsprotokoll (Poor Responder)
12. Für Paare mit Risiko für eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, bei denen keine direkte genetische Diagnose möglich ist und eine embryonale Geschlechtsbestimmung erforderlich ist

PID bei monogenen Erkrankungen

Monogene Erkrankungen entstehen durch Funktionsstörungen von DNA-Einheiten, den Genen. Bei Verwandtschaft der Partner steigt bekanntermaßen die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten dieser Erkrankungen. Für einen bedeutenden Teil der monogenen Krankheiten, die postnatal oder pränatal diagnostiziert werden können, ist eine Analyse bereits im Embryonalstadium planbar.

Die PID bei monogenen Erkrankungen basiert auf der DNA-Analyse der durch Biopsie gewonnenen Zelle. Im Quelltext werden beispielhaft Mukoviszidose, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Retinitis pigmentosa, Hämophilie A und B, Thalassämien, Alport-, Gaucher-, Tay-Sachs-Syndrom, Sichelzellanamie, Achondroplasie, Neurofibromatose, Epidermolysis bullosa, myotone Dystrophie, Krebsdisposition und Fanconi-Anämie aufgeführt.

Unsere Abteilung kann Paaren mit einem Risiko für solche genetischen Erkrankungen die „Präimplantationsdiagnostik“ anbieten, bei der während der IVF gesunde Embryonen ausgewählt werden. Zu diesen Erkrankungen zählen die familiäre Mittelmeeranämie (Thalassämia major), HLA-Gewebeverträglichkeitstests, die Sichelzellanämie, die spinale Muskelatrophie (SMA) und die angeborene Taubheit.