Genetische Leistungen von ECEGEN
Molekulare Zytogenetik
Nachweis von Mikrodeletionen und Translokationen mittels FISH-, aCGH- und NGS-Methoden.
Ein Verfahren, das zytogenetische und molekularbiologische Methoden kombiniert, um Chromosomen hochauflösend zu analysieren. Es dient der Erfassung von numerischen und strukturellen Veränderungen und deren erblicher Wirkung. Submikroskopische Mutationen wie Mikrodeletionen, die der Standardzytogenetik entgehen, können molekularzytogenetisch erfasst werden. Zu den Standardmethoden gehören Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), vergleichende genomische Hybridisierung auf Microarrays (aCGH) und Next Generation Sequencing (NGS).
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) wird verwendet, um das Vorhandensein oder Fehlen bestimmter DNA-Abschnitte zu untersuchen oder die Kopienzahl von Chromosomenregionen zu bestimmen.
Indikationen molekularzytogenetischer Tests
- Mikrodeletionssyndrome
- Detaillierte Abklärung von in der Routine-Zytogenetik beobachteten Veränderungen
- Hämatologische Neoplasien
- Genetische Untersuchungen an Tumorgewebe oder Biopsiematerial
- Schnelle Aneuploidiediagnostik mittels FISH (Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) aus Fruchtwasser, Chorionzotten (CVS), Knochenmark oder peripherem Blut
- Strukturelle und numerische Anomalien, die in der Standard-Chromosomenanalyse nicht erkennbar sind
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