FMF ve MEFV Değerlendirmesi
FMF / MEFV Genetik Testi
Ailevi Akdeniz Ateşi için MEFV analizi ve klinik bulgularla birlikte genetik değerlendirme.
MEFV testi ne zaman değerlendirilir?
Tekrarlayan ateş ve karın, göğüs veya eklem ağrısı öyküsünde, ailede FMF tanısı ya da bilinen bir MEFV varyantı bulunduğunda genetik değerlendirme gündeme gelebilir. Test gerekliliği ve kapsamı, hekim tarafından klinik bulgularla birlikte belirlenir.
ECEGEN’de MEFV test seçenekleri
| Test seçeneği | Kapsam ve katalog |
|---|---|
| MEFV hedef bölge / mutasyon analizi | Belirli varyantları araştırır. EC-FMF test kaydını inceleyin. |
| MEFV dizi analizi | İncelenen gen bölgelerindeki dizi değişikliklerini araştırır. EC-MEFV test kaydını inceleyin. |
Testlerin kapsamı aynı değildir. Analiz yöntemi, incelenen bölgeler ve sınırlamalar ilgili test raporunda değerlendirilir; uygun seçenek tıbbi genetik görüşmesiyle belirlenir.
Başvuru ve değerlendirme süreci
- Önceki test sonuçlarınızı, atak öykünüzü ve varsa aile bireylerinin genetik raporlarını görüşmeye getirin.
- Hekim değerlendirmesiyle test seçilir; örnek türü, kabul koşulları ve güncel sonuç süresi merkezimizle teyit edilir.
- Sonuçlar klinik bilgilerle birlikte yorumlanır; gerektiğinde aile değerlendirmesi ve takip için genetik danışmanlık planlanır.
Sonuçlar nasıl yorumlanır?
Negatif sonuç FMF’yi tek başına dışlamaz. Saptanan her varyant hastalık nedeni değildir; klinik anlamı belirsiz bir varyant da tek başına tanı koydurmaz. Bulgular, belirtiler ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilir.
Hastalık bilgisi ve genetik danışmanlık
Belirtiler, kalıtım, tedavi ve sık sorulan sorular için FMF bilgilendirme rehberini okuyabilirsiniz. Aileye özgü riskler için genetik danışmanlık hizmetimizden bilgi alabilirsiniz.
Bu hizmet veya test talepleri hakkında bilgi almak ister misiniz?