İçeriğe geç
ECEGEN
SMA ile yaşayan bir bireye destek olan yakını

ECEGEN Genetik Hizmetleri

SMA Erken Tanı ve Taşıyıcılık Testi

Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen SMA hastalığı için erken tanı ve taşıyıcılık testi.

SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek kişilerin yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldıran bir genetik hastalıktır. SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.

Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir.

SMA taşıyıcılık analizine yönelik moleküler laboratuvar çalışması

Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı her gebelik için %25’tir.

Spinal müsküler atrofi hastalığını ve gen ilişkisini gösteren çizim

Bu hizmet veya test talepleri hakkında bilgi almak ister misiniz?