Cribado Prenatal No Invasivo
NIPT (Cribado Prenatal No Invasivo)
Cribado prenatal integral de las anomalías cromosómicas más frecuentes a partir de un solo tubo de sangre materna, desde la semana 10 de embarazo.
Servicios Genéticos de ECEGEN
Nuestros Servicios
Servicios integrales de pruebas genéticas y asesoramiento desde el periodo preconcepcional para el diagnóstico y prevención de enfermedades hereditarias.
Servicio Clínico
Uso de Medicamentos en el Embarazo y Asesoramiento Teratológico
Evaluación especializada y personalizada de los medicamentos y factores ambientales encontrados antes o durante el embarazo.
Análisis de Riesgo por Consanguinidad
Consanguinidad y Enfermedades Genéticas
Riesgo de anomalías congénitas en los matrimonios consanguíneos y medidas preventivas mediante asesoramiento genético.
Genética del Embrión en FIV
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Selección de embriones sanos mediante pruebas genéticas durante el proceso de fecundación in vitro.
Cribado Preconcepcional
Cribado de Portadores Preconcepcional
Opciones de cribado de portadores adaptadas a cada pareja según los antecedentes familiares y la evaluación clínica.
Asesoramiento para Pacientes y Familias
Asesoramiento genético
Asesoramiento genético especializado para personas con riesgo de enfermedad hereditaria o de ser portadoras.
Oncología Hereditaria y Predisposición
Genética del Cáncer y Cánceres Hereditarios
Evaluamos el riesgo de cáncer hereditario y analizamos el perfil genético del tumor para contribuir a identificar fármacos inteligentes y opciones de terapia dirigida.
Cribado de BRCA1 / BRCA2
Pruebas Genéticas de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario
Determinación del riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario mediante análisis de los genes BRCA1/BRCA2.
Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
Exoma Clínico y Paneles NGS
Análisis exhaustivo de variantes mediante exoma clínico, secuenciación del genoma completo y paneles NGS específicos por enfermedad.
Diagnóstico Precoz y Portadores
Prueba de Diagnóstico Temprano y Portadores de AME
Diagnóstico precoz y estudio de portadores de la AME, una enfermedad que afecta a las motoneuronas de la médula espinal.
Análisis de ADN y Mutaciones
Prueba genética FMF / MEFV
Análisis de MEFV para la fiebre mediterránea familiar, interpretado junto con los hallazgos clínicos.
Examen Clínico y Prediagnóstico
Genética Clínica
Anamnesis detallada, elaboración del árbol genealógico y evaluación dismorfológica a cargo de un especialista en genética médica.
Análisis de ADN y Mutaciones
Genética Molecular
Análisis de mutaciones y genotipos en enfermedades monogénicas, multifactoriales y mitocondriales.
Análisis Cromosómico de Cariotipo
Citogenética
Servicio de cariotipo (análisis cromosómico) que incluye la evaluación numérica y estructural de los cromosomas.
Métodos FISH y aCGH
Citogenética Molecular
Detección de microdeleciones y translocaciones mediante los métodos FISH, aCGH y NGS.
Desarrollo de Kits RT-PCR
Biotecnología
Trabajos en productos y servicios biotecnológicos, incluido el desarrollo de kits de diagnóstico RT-PCR.
96 genes
Hereditary Cancer Panel
Multigene assessment of family history and hereditary cancer predisposition.
BRCA1BRCA2APCTP53PALB2
30 genes
Somatic Cancer and Biomarkers
Tumor-specific alterations and biomarker analyses supporting targeted therapy assessment.
EGFRKRASBRAFPIK3CATP53
53 genes
Colorectal Cancer Panel
Focused analysis of hereditary and somatic alterations associated with colorectal cancer.
APCKRASNRASBRAFMLH1
36 genes
Lung Cancer Panel
Comprehensive gene panel supporting diagnostic and treatment assessment in lung cancer.
EGFRALKROS1KRASMET
Targeted
Pancreatic Cancer Analyses
Hereditary risk genes and targeted molecular analyses associated with pancreatic cancer.
KRASBRCA1BRCA2PALB2ATM
36+ genes
Breast and Ovarian Cancer Panel
Genetic assessment of breast and ovarian cancer predisposition and tumor-specific alterations.
BRCA1BRCA2PALB2CHEK2PIK3CA