Servicios Genéticos de ECEGEN
Citogenética Molecular
Detección de microdeleciones y translocaciones mediante los métodos FISH, aCGH y NGS.
Es una técnica que permite realizar análisis cromosómicos mediante la combinación de técnicas de biología molecular y citogenética. Se basa en la determinación de anomalías estructurales y numéricas en los cromosomas y en el estudio de su efecto en la herencia. Las mutaciones que no pueden identificarse mediante citogenética, como las microdeleciones y las translocaciones, pueden detectarse mediante citogenética molecular. La Hibridación in Situ Fluorescente (FISH), la Hibridación Genómica Comparativa en Array (aCGH) y la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) son métodos de citogenética molecular ampliamente utilizados.
La técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) se utiliza para estudiar la presencia o ausencia de una secuencia de ADN específica, o para evaluar el número de copias de un cromosoma o una región cromosómica.
Indicaciones de las Pruebas de Citogenética Molecular
- Síndromes de microdeleción
- Estudio detallado de los cambios observados en los análisis citogenéticos rutinarios
- Cánceres hematológicos
- Estudios genéticos en tejido tumoral o material de biopsia
- Estudio rápido de aneuploidías mediante FISH (13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico, CVS, médula ósea o sangre periférica
- Algunas anomalías estructurales y numéricas no detectables mediante el análisis cromosómico convencional
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