Exoma Clínico y Paneles NGS con Tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación

La secuenciación del genoma completo, del exoma completo y del exoma clínico es una prueba de laboratorio diseñada para determinar y analizar la secuencia de todos los genes codificantes de proteínas del genoma. Su objetivo es identificar los genes responsables y lograr el diagnóstico en personas con enfermedades genéticas, metabólicas o neurometabólicas que han sido sometidas a una evaluación clínica y de laboratorio exhaustiva sin llegar a un diagnóstico. Con el análisis del exoma clínico puede secuenciarse aproximadamente el 95 % del exoma. Su rendimiento diagnóstico es del 20-30 %.

• Secuenciación del Genoma Completo
• Secuenciación Completa del Gen
• Paneles Génicos
• Secuenciación de ARN

Paneles NGS (Paneles de Secuenciación de Nueva Generación)

Numerosos trastornos hereditarios presentan heterogeneidad genética; es decir, variantes patogénicas presentes en varios genes distintos pueden causar el mismo trastorno genético (como el síndrome de Noonan). Antes de los métodos de secuenciación de nueva generación, la forma más rentable de estudiar varios genes era analizar de manera secuencial, uno por uno, los genes relacionados con la enfermedad. Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación se crearon los paneles NGS, en los que se analizan simultáneamente varios genes, y su uso se ha generalizado en la práctica clínica.

Ventajas de los Paneles NGS

• La secuenciación de los genes incluidos en un panel permite realizar un análisis dirigido de forma específica.
• La secuenciación completa del gen de interés aumenta la fiabilidad de los resultados.
• El estudio detallado de la región de interés puede ofrecer mayor sensibilidad para la detección de variantes en mosaico somático.
• Pueden determinarse variantes en regiones no codificantes seleccionadas como objetivo.
• Puede incluir análisis adicionales para detectar deleciones y duplicaciones demasiado grandes para identificarse mediante el análisis de secuencia.
• Pueden aplicarse análisis de secuencia específicos para distinguir determinados genes de pseudogenes altamente homólogos.
• Al evaluarse un número menor de genes y variantes, los resultados pueden interpretarse con mayor rapidez en comparación con los análisis de exoma o genoma clínico.
• Puede reducirse la probabilidad de obtener hallazgos incidentales relacionados con enfermedades distintas del fenotipo sospechado.

Ventajas del Análisis de Exoma Clínico o Genoma Clínico Frente a los Paneles NGS

• No es necesario que el médico determine de antemano con exactitud qué enfermedades y genes deben incluirse en el análisis.
• Puede detectarse la coexistencia de dos trastornos genéticos distintos en la misma persona.
• Puede ofrecer una evaluación más amplia en fenotipos poco definidos o complejos, en los que resulta difícil elegir el panel adecuado.
• Las enfermedades poco frecuentes o los genes recién descubiertos pueden no estar incluidos en un panel específico de la enfermedad; los análisis más amplios pueden reducir esta limitación.
• El alcance y la sensibilidad clínica de los paneles pueden ser variables; el análisis de exoma o genoma clínico ofrece una posibilidad de reevaluación más amplia.