Servicios Genéticos de ECEGEN

Genética del Cáncer y Cánceres Hereditarios

Evaluamos el riesgo de cáncer hereditario y analizamos el perfil genético del tumor para contribuir a identificar fármacos inteligentes y opciones de terapia dirigida.

El cáncer es la enfermedad genética más compleja de nuestra época. En todo el mundo, uno de cada cinco fallecimientos se debe al cáncer. Los factores ambientales (como el tabaquismo, la exposición a la radiación y la alimentación inadecuada) desempeñan, junto con los factores genéticos, un papel importante en el desarrollo del cáncer. Entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres son hereditarios. Es decir, el cáncer se origina a través de cambios en los genes y se transmite a las siguientes generaciones. La aparición de cáncer en un individuo como resultado de mutaciones genéticas debe hacer pensar en el riesgo de que también aparezca cáncer en otros miembros de la familia.

Especialista y paciente revisando antecedentes familiares en una evaluación de cáncer hereditario

¿En Qué Situaciones Deben Realizarse Pruebas Genéticas los Pacientes con Cáncer?

Aparición del mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia
La aparición en personas jóvenes de cánceres que suelen presentarse en edades avanzadas (por ejemplo, cáncer de colon en una persona de 20 años)
La presencia de más de un tipo de cáncer en la misma persona (por ejemplo, pacientes diagnosticados tanto de cáncer de mama como de ovario)
Desarrollo de cáncer en ambos órganos de un par (p. ej., ambas mamas o ambos riñones)
La aparición de más de un cáncer infantil entre hermanos (como el diagnóstico de sarcoma en dos hermanos)
Aparición de un tipo de cáncer en un contexto inhabitual (p. ej., cáncer de mama en varones)

¿Qué Beneficio Aporta la Realización de Pruebas Genéticas a los Pacientes con Cáncer?

Las pruebas genéticas aplicadas en pacientes con cáncer permiten establecer un diagnóstico definitivo en algunos casos en los que los hallazgos clínicos no son concluyentes.

En familiares de personas diagnosticadas de cáncer en las que se ha detectado una alteración genética relacionada mediante pruebas genéticas, debe investigarse si presentan la misma alteración. Se recomiendan cribados oncológicos rutinarios a las personas con riesgo de cáncer. Con los resultados de las pruebas genéticas se busca adoptar medidas que reduzcan el riesgo de cáncer. De este modo, se logra detectar a los pacientes en una etapa temprana y ofrecerles el tratamiento adecuado.

¿Cómo contribuimos a la selección de terapias dirigidas en el tratamiento del cáncer?

Analizamos las alteraciones genéticas detectadas en el tejido tumoral o en sangre para identificar biomarcadores accionables. Estos hallazgos pueden ayudar a valorar los fármacos inteligentes y las terapias dirigidas adecuados para cada paciente, evitar tratamientos potencialmente ineficaces y elaborar un plan terapéutico personalizado.

El resultado de una prueba genética no constituye por sí solo una decisión terapéutica. Los fármacos dirigidos y demás opciones de tratamiento los determina el oncólogo responsable tras valorar conjuntamente el diagnóstico, la situación clínica del paciente y las guías vigentes.

Pruebas Genéticas que Orientan el Tratamiento Oncológico

Panel de Mutaciones de Cáncer Colorrectal (KRAS, BRAF, NRAS)
Cáncer de Pulmón No Microcítico (EGFR, EML4-ALK, KRAS, ROS1)
Cáncer de Mama (Análisis FISH de Her2/Neu)
Cáncer Papilar de Tiroides (BRAF)
Melanoma (BRAF)

Árbol genealógico de ejemplo que muestra el riesgo de cáncer hereditario

¿Para Qué Sirven los Paneles de Cribado de Cáncer?

En una misma familia pueden observarse en varias personas el mismo tipo de cáncer, o bien tipos de cáncer similares o distintos entre sí. Mediante los paneles de pruebas de cribado de cáncer pueden estudiarse a la vez varios genes relacionados con la enfermedad, orientados al diagnóstico del tipo de cáncer correspondiente.

Paneles de Pruebas de Cáncer Hereditario

Panel de Cribado de Cáncer de Mama y Ovario
Panel de Cribado de Cáncer Colorrectal
Panel de Cribado de Cáncer de Endometrio
Panel de Cribado de Cáncer de Próstata
Cribado Integral de Cánceres Hereditarios

Algunos Síndromes de Cáncer Hereditario

Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en mujeres, tanto a nivel mundial como en nuestro país. Ocupa el primer lugar entre las causas de muerte. La presencia de antecedentes familiares es un factor de riesgo importante para el cáncer de mama, y se sabe que entre el 5 % y el 10 % de los casos son de origen familiar. El riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida es del 12 % en las mujeres, mientras que el riesgo de cáncer de ovario ronda el 1,4 %. En las mujeres portadoras de una mutación en el gen BRCA1, el riesgo de cáncer de mama es del 71-85 % y el de cáncer de ovario del 40-45 %. De manera similar, en presencia de mutaciones del gen BRCA2, el riesgo de cáncer de mama es del 80-85 % y el de cáncer de ovario del 10-27 %.

Síndromes de Cáncer Colorrectal Hereditario

Entre el 70 % y el 85 % de los casos de cáncer colorrectal hereditario son esporádicos, mientras que entre el 15 % y el 30 % son de origen hereditario. Los síndromes de cáncer colorrectal representan entre el 2 % y el 5 % de todos los cánceres colorrectales.

El Síndrome de Lynch (Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico - HNPCC) es el cáncer colorrectal genético más frecuente, presente en el 2-4 % de todos los casos de cáncer colorrectal. El síndrome de Lynch se produce como resultado de mutaciones en uno de los genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2).

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se caracteriza por un gran número (>100) de pólipos adenomatosos colorrectales premalignos y se produce como resultado de mutaciones en el gen APC. La PAF se hereda de forma autosómica dominante. La PAF atenuada (PAFA) se considera un subgrupo de pacientes con PAF, en los que el número de adenomas colorrectales es menor (<100). Las mutaciones en el gen MUTYH causan la Poliposis asociada a MUTYH.

Tumor del Estroma Gastrointestinal Familiar (GIST)

El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es el tumor mesenquimal más frecuente del sistema gastrointestinal, y se presenta principalmente en el estómago (40-70 %), el intestino delgado (20-40 %), el colon y el recto (5-15 %), el epiplón/mesenterio (7 %) y el esófago (<5 %). Es un cáncer poco frecuente caracterizado por mutaciones en los genes KIT, PDGFRA, SDHB y SDHC.

Cáncer de Páncreas Familiar

Es un cáncer poco frecuente, pero con tasas de mortalidad elevadas. Se prevé que en 2030 ocupe el segundo lugar entre los cánceres con mayor mortalidad a nivel mundial. Aproximadamente el 10 % es de origen hereditario.

Se ha descrito un aumento del riesgo de cáncer de páncreas en casos de síndrome de Lynch, síndrome de Peutz-Jeghers, poliposis adenomatosa familiar, melanoma hereditario y cáncer de mama-ovario hereditario. Las mutaciones del gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de próstata 3,8 veces, y las mutaciones del gen BRCA2 lo aumentan 8,6 veces. Además, estudios recientes indican que más del 10 % de las personas con cáncer de próstata metastásico presentan mutaciones en genes de reparación del ADN.

Cáncer de Próstata Familiar

Es el cáncer no cutáneo más frecuente en hombres. Entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres de próstata son de origen hereditario. La presencia de familiares de primer grado afectados por cáncer de próstata en la línea materna o paterna a lo largo de tres generaciones consecutivas, su aparición a edad temprana y la presencia en los antecedentes familiares de cánceres como el de mama, ovario o páncreas, indican que el cáncer de próstata se debe a factores genéticos. Las mutaciones patogénicas pueden observarse en los genes BRCA1, BRCA2 y HOXB13.

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se observan tumores en las glándulas endocrinas, en el intestino delgado y en algunas partes del estómago. En el 80-90 % de los casos familiares se observan mutaciones en el gen MEN1.

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2: Existen tres tipos: MEN 2A, FMTC (carcinoma medular de tiroides familiar) y MEN 2B. En todos los tipos existe un riesgo elevado de cáncer medular de tiroides. En el MEN 2A y el MEN 2B existe un riesgo aumentado de feocromocitoma; en el MEN 2A, además, de adenoma o hiperplasia paratiroidea. Puede observarse mutación en el protooncogén RET en el 98 % de los casos de MEN2A, en el 95 % de los casos de FMTC y en el 98 % de las personas con diagnóstico de MEN2B.

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Li-Fraumeni (SLF): Se produce por mutaciones del gen TP53 y presenta herencia autosómica dominante. Es una enfermedad caracterizada por la aparición, a edad temprana, de distintos tipos de cáncer en las personas afectadas. Pueden observarse sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, cáncer de mama premenopáusico, tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical (CAC) y leucemias.

Criterios de la Prueba:

Detección en el individuo, antes de los 45 años, de un tumor perteneciente al espectro tumoral del SLF
Detección, en al menos un familiar de primer o segundo grado, de uno o más tipos de cáncer del espectro tumoral del SLF antes de los 56 años (excluyendo el cáncer de mama si el probando ya lo presenta)
Detección de más de un tumor en el probando (excluyendo el cáncer de mama múltiple), cuando dos de los tipos de cáncer pertenecen al espectro del SLF y aparecen antes de los 45 años
Presencia en el paciente de carcinoma adrenocortical, tumor de plexo coroideo o rabdomiosarcoma de subtipo anaplásico embrionario, independientemente de los antecedentes familiares
Diagnóstico de cáncer de mama antes de los 30 años

Síndromes de Cáncer Renal Hereditario

El cáncer renal hereditario representa entre el 3 % y el 5 % de todos los cánceres renales. Entre los síndromes de cáncer renal hereditario se encuentran el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN), el cáncer renal papilar hereditario (MET), el complejo de esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2), el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) y el síndrome de hamartoma de PTEN (PTEN).

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por tumores cutáneos, entre ellos fibrofoliculomas múltiples, tricodiscomas y acrocordones o pólipos cutáneos. En el 88 % de los casos se observan mutaciones del gen FLCN. Presenta herencia autosómica dominante.

Síndrome de Hamartoma Tumoral de PTEN

Se manifiesta en el síndrome de Cowden (SC), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), el síndrome de Proteus asociado a PTEN (SP) y el síndrome similar a Proteus. Las mutaciones del gen PTEN se observan en el 25-80 % de los casos de síndrome de Cowden, en el 60 % de los casos de BRRS, en el 50 % de los pacientes con SPL y en el 20 % de los casos de SP.

Síndrome de Cowden: Es un síndrome de hamartomas múltiples que conlleva un alto riesgo de tumores benignos y malignos de tiroides, mama y endometrio. Se ha descrito un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 85 %, un riesgo de cáncer de tiroides del 35 % y un riesgo de cáncer de endometrio del 28 %.
BRRS (Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba): Es una enfermedad congénita caracterizada por macrocefalia, poliposis hamartomatosa intestinal y lipomas.
Síndrome de Proteus: Es un trastorno complejo definido por malformaciones congénitas y el sobrecrecimiento hamartomatoso de diversos tejidos.
Síndrome similar a Proteus: Se refiere a personas con características similares al síndrome de Proteus, pero que no cumplen los criterios diagnósticos de dicho síndrome.

Referencias

Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes — National Cancer Institute
American Cancer Society medical information (Last Medical Review: March 25, 2017 / Last Revised: January 4, 2018)
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Amundadottir LT. Pancreatic Cancer Genetics. International Journal of Biological Sciences. 2016;12(3):314-325. doi:10.7150/ijbs.15001
Şahin Fİ. Asesoramiento Genético en Cánceres Hereditarios. Türkiye Klinikleri J Med Genet-Special Topics 2017;2(2):107-12.
Giri VN, Hyatt C, Kelly WK. Current BRCA1/2 Genetic Testing Guidelines for Prostate Cancer and Implications for Oncologists. 2017.
Genetics of Prostate Cancer — National Cancer Institute
Bougeard G, Renaux-Petel M, Flaman JM, Charbonnier C, Fermey P, Belotti M, Gauthier-Villars M, Stoppa-Lyonnet D, Consolino E, Brugières L, Caron O, Benusiglio PR, Bressac-de Paillerets B, Bonadona V, Bonaiti-Pellie C, Tinat J, Baert-Desurmont S, Frebourg T. Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers. J Clin Oncol. 2015 Jul 20;33(21):2345-52.
Eng C. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. 2001 Nov 29 [Updated 2016 Jun 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. NCBI Bookshelf

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Somatic Cancer Panel es una prueba de análisis genético diseñada para ser utilizada en la evaluación clínica de pacientes con sospecha o diagnóstico.

Método: Secuenciación de próxima generación (NGS)
Muestra: Bloque de Parafina (Tejido FFPE) o Tejido Tumoral Fresco
Tiempo de entrega: 4-6 semanas

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AKT1, ALK, BRAF, CDK4, CDK6, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FGFR2, GAPDH, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYD88, NRAS, NTRK1, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RICTOR, ROS1, SOD2, STK11, TERT, TP53

Indicaciones / Uso Clínico

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