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ECEGEN
Pareja conversando con un especialista sobre el cribado de portadores antes del embarazo

Evaluación Genética Preconcepcional

Cribado de Portadores Preconcepcional

Opciones de cribado de portadores adaptadas a cada pareja según los antecedentes familiares y la evaluación clínica.

El cribado preconcepcional ayuda a evaluar si una pareja es portadora de determinadas enfermedades hereditarias, con orientación de los antecedentes familiares y la evaluación clínica.

Especialista de laboratorio preparando muestras de sangre para el cribado de portadores

¿Qué condiciones pueden evaluarse?

La evaluación se planifica considerando los antecedentes familiares, el estado de portador conocido, la consanguinidad y los embarazos anteriores.

  • Estado de portador de AME
  • Estado de portador de fibrosis quística
  • Estado de portador de alfa y beta talasemia
  • Otras enfermedades hereditarias seleccionadas según los antecedentes familiares
Imagen de ADN y de una persona en consulta que representa la evaluación genética

¿Cómo funciona el proceso?

  1. Durante el asesoramiento genético se revisan los antecedentes personales y familiares.
  2. Se selecciona la prueba o grupo de pruebas adecuado según la necesidad clínica.
  3. Se recoge la muestra necesaria y se realiza el análisis de laboratorio.
  4. Un especialista evalúa los resultados junto con la información clínica.
Los resultados del cribado de portadores no constituyen por sí solos un diagnóstico ni garantizan el resultado del embarazo. La selección e interpretación de las pruebas requieren la evaluación de un especialista en genética médica.

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