El Centro de Evaluación de Enfermedades Genéticas ECEGEN cuenta con una estructura de gestión multidisciplinaria donde el diagnóstico clínico, las operaciones de laboratorio, el modelado bioinformático y el asesoramiento genético se coordinan en plena sinergia. Nuestro centro está estructurado en estricto cumplimiento con la norma internacional de acreditación de laboratorios médicos TS EN ISO 15189:2023.
Equipo Directivo y Órganos Principales
- Dirección Médica y Consultoría Científica: Dirige la visión clínica, los estándares de calidad diagnóstica, la bioética y los procedimientos de consulta médica, bajo la dirección de nuestra fundadora y directora, la Prof. Dra. Zeynep Ocak.
- Coordinación Técnica de Laboratorio: Supervisa el flujo operativo de genética molecular, citogenética, citogenética molecular (FISH/aCGH) y secuenciación WES/NGS, así como las calibraciones de instrumentos y el aseguramiento de reactivos.
- Unidad de Bioinformática y Análisis de Datos Genómicos: Gestiona el procesamiento de datos crudos (FASTQ/BAM/VCF), el filtrado algorítmico de variantes según guías ACMG/AMP y los informes bioinformáticos.
- Unidad de Gestión de Calidad y Acreditación: Coordina el mantenimiento de los estándares ISO 15189, calibraciones diarias de Control de Calidad Interno (IQC) y programas internacionales de Evaluación Externa de la Calidad (CAP, EMQN, GenQA, RfB).
- Servicios al Paciente y Coordinación de Consultas: Gestiona la recepción, la toma e ingreso preanalítico de muestras, el etiquetado con código de barras, la verificación de identidad y la entrega de informes.
- Relaciones Institucionales, Convenios y Finanzas: Coordina alianzas con compañías aseguradoras, hospitales privados, clínicas de reproducción asistida y centros de investigación académica.
Flujo de Procesos Operativos del Laboratorio
Nuestro flujo de diagnóstico estandarizado en 4 etapas desde la recepción de la muestra hasta la entrega del informe:
- 1. Etapa Preanalítica (Recepción y Verificación): Se verifican las condiciones de transporte (cadena de frío), el formulario de solicitud y el consentimiento informado, asignando un código de barras único.
- 2. Etapa Analítica (Pruebas de Laboratorio): Extracción de ADN/ARN de alta pureza, secuenciación NGS, confirmación por Sanger o cultivo citogenético bajo estrictos procedimientos operativos estándar.
- 3. Bioinformática e Interpretación Clínica: Los datos genómicos se filtran en bases de datos clínicas internacionales (ClinVar, gnomAD, HGMD) y se correlacionan con el fenotipo del paciente.
- 4. Etapa Postanalítica (Aprobación Médica y Entrega): Los resultados son evaluados y autorizados por médicos especialistas en Genética Médica antes de ser entregados al paciente y a su médico tratante.
