Información y asistencia
Preguntas Frecuentes
Como ECEGEN, nos complace servirle de lunes a viernes y sábados de 08.00 a 18.00 horas.
No, se puede realizar en cualquier hora del día que le resulte conveniente.
Si una madre o un padre tiene una enfermedad que puede heredarse, o si la madre o el padre es portador de alguna enfermedad, esos individuos pueden adquirir esta enfermedad. Por ejemplo, un individuo cuyos padres son portadores de anemia mediterránea (talasemia) tiene un 25% de riesgo de nacer con talasemia.
Técnicamente, es una prueba que se puede realizar a cualquier persona que la solicite. Es especialmente importante para parejas que han tenido un embarazo previo con una enfermedad genética, individuos con antecedentes familiares de estado de portador de enfermedad genética, parejas con matrimonios consanguíneos e individuos en grupos étnicos de alto riesgo.
Aunque la NIPT se recomienda para todas las mujeres embarazadas, se recomienda especialmente para madres de 35 años o más, aquellas con antecedentes de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores, hallazgos ecográficos que muestren un mayor riesgo de aneuploidía o antecedentes de aborto espontáneo recurrente.
De acuerdo con las guías de la ACMG; se puede realizar en pacientes cuyos antecedentes familiares muestren etiología genética pero no sean compatibles con un trastorno específico, en casos donde sea práctico estudiar múltiples genes simultáneamente debido a la alta heterogeneidad genética, y en casos que no puedan diagnosticarse con análisis previos.
Los individuos con cáncer hereditario en su familia, aquellos diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años, aquellos con cáncer de ovario a cualquier edad, pacientes que desarrollan múltiples cánceres de mama/ovario y los casos de cáncer de mama en hombres deben evaluarse con prioridad.
La prueba farmacogenética se puede realizar a cualquier persona que desee tomar el medicamento correcto en la dosis correcta según el análisis de genotipo realizado antes de usar medicamentos. Gracias a esta prueba, se proporciona un tratamiento eficaz y se evita el uso innecesario de medicamentos.