Servicios Genéticos de ECEGEN
NIPT (Cribado Prenatal No Invasivo)
Cribado prenatal integral de las anomalías cromosómicas más frecuentes a partir de un solo tubo de sangre materna, desde la semana 10 de embarazo.
El NIPT (cribado prenatal no invasivo) es una prueba sencilla, rápida y de alta fiabilidad que, a partir de la semana 10, permite cribar determinadas alteraciones genéticas del feto mediante una muestra de sangre materna. Al requerir únicamente sangre de la gestante, no conlleva el riesgo de aborto asociado a los métodos invasivos.
Durante la gestación circulan por la sangre materna fragmentos de ADN libre (cfDNA) tanto de la madre como del feto. El NIPT aísla el ADN fetal presente en la sangre materna y detecta con una precisión superior al 99,5 % las trisomías más frecuentes al nacimiento —trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau)—, así como el 45,X (síndrome de Turner), las alteraciones del cromosoma Y y determinadas microdeleciones.
¿Por qué elegir la prueba NIPT?
- Ofrece resultados de alta precisión, con un valor diagnóstico superior al 99 %.
- Puede emitirse informe incluso con una fracción fetal tan baja como el 2 %, lo que evita tener que repetir la prueba.
- Gracias a una tecnología de secuenciación avanzada, analiza los 23 pares cromosómicos y los síndromes de microdeleción más frecuentes, ofreciendo un cribado prenatal completo.
- Un servicio de análisis rápido, fiable y completo, prestado con los más altos estándares de confidencialidad y calidad.
¿Quién puede realizarse la prueba NIPT?
El NIPT está recomendado para todas las gestantes. Por realizarse únicamente en sangre materna, ser rápido y muy fiable y no conllevar riesgo de aborto, se ha convertido en una prueba de uso generalizado en todo el mundo.
¿Cuándo se realiza la prueba NIPT?
- A partir de la semana 10 de gestación
- En gestaciones gemelares debe esperarse a la semana 12
- Puede aplicarse en embarazos por FIV, con ovodonación o gestación subrogada.
¿Cómo se realiza la toma de muestra para la prueba NIPT?
Los tubos especiales de extracción de sangre, conocidos como tubos Streck, se obtienen en hospitales o clínicas médicas. Se extraen 10 ml de sangre de la futura madre en estos tubos, que contienen un conservante libre de formaldehído que estabiliza las células sanguíneas nucleadas. La recolección, el almacenamiento y el transporte de la muestra deben realizarse conforme a la guía de protocolo correspondiente.
Para conocer el precio de la prueba NIPT y obtener información detallada, puede llamarnos al (0212) 291 10 26.
La prueba NIPT se realiza en el Centro de Evaluación de Enfermedades Genéticas ECEGEN. Puede consultar nuestra página de contacto para la información de acceso.
Se trabaja extrayendo 10 ml de sangre de la futura madre en tubos fabricados específicamente para la prueba. Las muestras de sangre extraídas deben entregarse a nuestro centro dentro de las 72 horas, a temperatura ambiente.
La muestra de sangre para el NIPT puede tomarse a partir de la semana 10 del embarazo. En embarazos gemelares se recomienda esperar hasta la semana 12.
El informe siempre debe evaluarse junto con los hallazgos clínicos. La detección de un riesgo elevado no implica un diagnóstico definitivo; debe planificarse la confirmación mediante análisis cromosómico fetal tras una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), amniocentesis o cordocentesis, según la edad gestacional.
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