Genética Clínica

La genética clínica es un examen integral realizado por un especialista en genética médica que incluye la obtención de la historia clínica detallada de la persona con sospecha de enfermedad genética (que puede abarcar el período prenatal, el seguimiento durante el embarazo, el parto y el posparto, así como las generaciones familiares), la elaboración del árbol genealógico, la recopilación de todas las pruebas y estudios de imagen realizados hasta la fecha junto con las evaluaciones de especialistas correspondientes, y una evaluación dismorfológica detallada (hallazgos corporales anormales visibles) junto con la exploración rutinaria del paciente. Con la información y los hallazgos obtenidos, el especialista en genética médica llegará a un diagnóstico preliminar y planificará las pruebas genéticas necesarias u otras pruebas de apoyo al diagnóstico. El especialista en genética médica se encargará del manejo del paciente, incluyendo el diagnóstico, las opciones de tratamiento, el seguimiento y las interconsultas con otros departamentos. Al final de todo el proceso, un Asesoramiento Genético detallado también constituye un aspecto importante. Puede ponerse en contacto con nuestro laboratorio para solicitar una cita de consulta genética con nuestros experimentados especialistas en genética médica.

¿En qué casos se debe solicitar asesoramiento genético?

• Anomalías congénitas, discapacidad intelectual, defectos del tubo neural, labio o paladar hendido, abortos con anomalías,
• Edad materna avanzada (35 años o más) u otras causas de necesidad de diagnóstico prenatal,
• Abortos espontáneos (pérdidas gestacionales recurrentes),
• Infertilidad,
• Matrimonios consanguíneos,
• Portación de una translocación cromosómica equilibrada identificada en uno de los cónyuges,
• Detección de enfermedad genética y/o portación en el propio individuo o en sus familiares (Síndrome de Down, fibrosis quística, síndrome de X Frágil, síndrome de Rett...),
• Casos con resultado positivo en el cribado neonatal y en las pruebas rutinarias previas al matrimonio (fenilcetonuria, talasemia...)
• Algunas enfermedades que se manifiestan en edades avanzadas (como la enfermedad de Huntington),
• Algunos tipos de cáncer (de mama, de colon, de pulmón, de tiroides, etc.),
• Consumo de alcohol durante el embarazo,
• Tratamientos recibidos antes o durante el embarazo,
• Exposición a radiación durante el embarazo (radiografías, tomografías),

Proceso de Asesoramiento Genético

En el proceso de Asesoramiento Genético, en primer lugar debe obtenerse una historia familiar detallada. Tras la exploración del paciente, si existe indicación, debe informarse sobre las pruebas genéticas y las posibilidades de diagnóstico prenatal. Deben explicarse los riesgos genéticos que corren el paciente y los demás miembros de la familia. Debe brindarse información y apoyo sobre las formas de reducir el riesgo de la enfermedad, junto con las opciones de tratamiento si las hubiera. Debe mantenerse la comunicación con el paciente, compartir la información y ofrecer apoyo, pero el asesor no debe influir en la toma de decisiones.

Hoy en día, numerosas enfermedades pueden diagnosticarse gracias al desarrollo de la ciencia genética y a los avances en la tecnología de laboratorio. En paralelo con el rápido ritmo de estos avances, también aumenta la necesidad de ayuda e información del paciente y su familia. Por ello, se recomienda que el Asesoramiento Genético sea impartido por personas especializadas en la materia.

Asesoramiento Genético y Diagnóstico Prenatal

Las enfermedades genéticas suelen presentarse junto con patologías físicas y mentales graves. Dado que el tratamiento suele ser limitado en estas enfermedades, el Asesoramiento Genético y el diagnóstico prenatal han cobrado importancia para su prevención. Las familias con antecedentes de enfermedad genética deben acudir a centros de diagnóstico genético antes de un nuevo embarazo.

También se realizan procedimientos de diagnóstico prenatal con el fin de aumentar las probabilidades de que las familias con riesgo de enfermedad genética tengan hijos sanos. De este modo, es posible actuar según el niño por nacer presente o no una enfermedad genética, y, mediante el uso de los métodos de DGP, también es posible tener un bebé sano sin necesidad de interrumpir el embarazo.

¿Qué métodos se emplean en el diagnóstico prenatal?

• Métodos no invasivos: Mediante pruebas de cribado bioquímico (doble o triple test) realizadas a partir de una muestra de sangre de la embarazada, y mediante ecografía, pueden detectarse numerosas anomalías fetales.
• Métodos invasivos: A partir del material (células fetales) obtenido mediante amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) y cordocentesis pueden realizarse análisis genéticos y bioquímicos.

¿En Qué Situaciones se Recomienda la Prueba Genética Prenatal?

1. Riesgo elevado en el doble o triple test: La detección de un riesgo elevado en las pruebas realizadas a partir de muestras de sangre de mujeres embarazadas es una de las indicaciones más frecuentes de diagnóstico citogenético prenatal.
2. Edad materna avanzada: En todos los embarazos existe riesgo de tener un hijo con anomalía cromosómica, pero este riesgo aumenta de forma proporcional a la edad en los embarazos de mujeres mayores de 35 años.
3. Hallazgos ecográficos patológicos: La detección de hallazgos anormales en la ecografía puede ser indicio de numerosas enfermedades genéticas. Sin embargo, la ausencia de hallazgos patológicos en la ecografía tampoco garantiza que el feto esté sano al 100 %.
4. Portación de una anomalía cromosómica equilibrada en uno de los cónyuges: Estas parejas suelen acudir al médico tras abortos recurrentes o después de tener un hijo con una anomalía congénita. Aunque los portadores de una anomalía cromosómica equilibrada presentan un fenotipo (aspecto externo) normal, su riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica está aumentado. Se recomienda que estos casos reciban asesoramiento y se beneficien de las posibilidades de diagnóstico genético.
5. Familias con antecedentes de un hijo con anomalía cromosómica: En las parejas que ya tuvieron un hijo con una anomalía cromosómica, el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores aumenta en proporciones variables según el tipo de anomalía. Se recomienda que las familias planifiquen sus futuros embarazos en consulta con un especialista en genética.
6. Detección de portación de enfermedad monogénica hereditaria en pruebas de cribado: Se recomienda Asesoramiento Genético a las parejas identificadas como portadoras (de enfermedades como fenilcetonuria, anemia de células falciformes, fibrosis quística o talasemias) durante los cribados neonatales rutinarios, las pruebas previas al matrimonio o el estudio de enfermedades genéticas en familiares cercanos.
7. Portación de enfermedad genética ligada al cromosoma X: En las embarazadas portadoras deben evaluarse en primer lugar las posibilidades de prueba de diagnóstico prenatal dirigidas directamente a la enfermedad en cuestión. Sin embargo, cuando esta opción no está disponible, pueden recomendarse análisis indirectos mediante métodos como el análisis de ligamiento, el cariotipo o la FISH (el feto de sexo masculino presenta un riesgo elevado de la enfermedad).
8. Antecedentes de enfermedad multifactorial: Existe la posibilidad de diagnóstico prenatal para algunas enfermedades multifactoriales, especialmente los defectos del tubo neural. Si existen antecedentes de anencefalia y espina bífida en la familia o en familiares de segundo grado, el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores aumenta (anencefalia 5 %, espina bífida 2 %).
9. Pérdidas gestacionales recurrentes: Pueden realizarse análisis genéticos a las familias con antecedentes de dos o más abortos espontáneos, mortinatos o un hijo con anomalías (antecedentes obstétricos desfavorables). Según los resultados de las pruebas, puede planificarse el tratamiento o recomendarse el diagnóstico genético prenatal/DGP.
10. Presencia de ansiedad materna: En caso de ansiedad materna extrema, puede solicitarse un análisis cromosómico fetal sin que se exija una indicación específica.

Tabla. Algunas Enfermedades Monogénicas Detectables Mediante Diagnóstico Prenatal

Preguntas Frecuentes