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ECEGEN
Familiar brindando apoyo a una persona que vive con AME

Servicios Genéticos de ECEGEN

Prueba de Diagnóstico Temprano y Portadores de AME

Diagnóstico precoz y estudio de portadores de la AME, una enfermedad que afecta a las motoneuronas de la médula espinal.

La AME (atrofia muscular espinal) es una enfermedad genética que afecta a las motoneuronas de la médula espinal y compromete capacidades básicas como caminar, comer o respirar. Provoca pérdida de fuerza y atrofia de la musculatura voluntaria. No afecta a la vista ni al oído, y la capacidad intelectual es normal o superior a la media.

También se conoce popularmente como síndrome del bebé hipotónico.

Proceso molecular de laboratorio para el análisis de portadores de AME

Cuando ambos progenitores son portadores sin saberlo, la probabilidad de tener un hijo con AME es del 25 % en cada embarazo.

Ilustración que muestra la atrofia muscular espinal y su relación génica

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