Citogenética

La citogenética es la disciplina que estudia el papel de los cromosomas en la herencia. Analiza sus características numéricas y estructurales y las relaciona con las enfermedades.

¿Qué es la Prueba de Análisis Cromosómico (Cariotipo)?

El cariotipo consiste en examinar los cromosomas en cuanto a número, forma y tamaño. Salvo en los gametos, las células humanas contienen 46 cromosomas; cualquier alteración en su número o en su estructura puede dar lugar a enfermedades cromosómicas.

¿En Qué Situaciones y a Quiénes Debe Realizarse el Análisis de Cariotipo?

• Ante la presencia de hallazgos relacionados con un síndrome de base genética
• Cuando se detecta un riesgo elevado en el bebé durante el seguimiento del embarazo
• En parejas con pérdidas gestacionales recurrentes
• En parejas con intentos repetidos y fallidos de fecundación in vitro
• En casos de infertilidad masculina grave
• En mujeres jóvenes con insuficiencia ovárica precoz

Anomalías Cromosómicas Numéricas

1. Síndrome de Down

El síndrome de Down puede citarse como ejemplo de anomalía cromosómica numérica. En el síndrome de Down, en lugar de las 2 copias que debería haber del cromosoma número 21, hay 3 copias. Un individuo con 47 cromosomas presenta un retraso del desarrollo intelectual de grado moderado y retraso del desarrollo físico. Mientras que la frecuencia en la población general es de uno cada 800 nacidos vivos, en las mujeres mayores de 35 años la frecuencia de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a medida que avanza la edad.

2. Síndrome de Turner

Es un síndrome que resulta de una anomalía cromosómica y afecta a las niñas; se produce por la ausencia de uno de los cromosomas sexuales en una mujer. El fenotipo de las personas con síndrome de Turner es femenino, pero son personas infértiles con 45 cromosomas.

3. Síndrome de Klinefelter

También conocido como síndrome 47,XXY, este síndrome causa infertilidad debido a la presencia de un cromosoma X adicional.

Anomalías Cromosómicas Estructurales

1. Translocación

Las translocaciones causan anomalías como resultado del intercambio de fragmentos entre un cromosoma o varios cromosomas. Existen dos tipos: la translocación recíproca y la robertsoniana. Dado que las translocaciones pueden causar problemas tras la división meiótica, pueden dar lugar a pérdidas gestacionales tempranas o tardías, síntomas graves de enfermedad o nacimientos de bebés sin vida.

• Translocación Recíproca: Se produce por el intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
• Translocación Robertsoniana: Se produce cuando un cromosoma se une a otro cromosoma.

2. Inversión

Es el fenómeno por el cual un fragmento dentro de un cromosoma se separa, gira 180 grados y vuelve a unirse al mismo cromosoma. Según si el fragmento invertido incluye o no la región del centrómero, puede ser paracéntrica o pericéntrica. Dado que en las inversiones no se produce pérdida de información como en las deleciones, sus efectos suelen ser menores.

3. Deleciones

Causan pérdida de información en cualquier punto del genoma. Las deleciones son una de las principales causas de numerosas anomalías. Existen macrodeleciones y microdeleciones. La microdeleción puede detectarse mediante FISH.