Consanguinidad y Enfermedades Genéticas

Según los datos del Instituto Turco de Estadística de 2016, la tasa de matrimonios consanguíneos en Turquía es del 23,2 % y el número de recién nacidos vivos, de 1.300.000. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), 3 de cada 100 niños nacidos en la población general presentan alguna anomalía congénita. En las parejas consanguíneas este riesgo se multiplica aproximadamente por dos.

También pueden definirse como anomalías congénitas, defectos de nacimiento o malformaciones congénitas que producen patologías estructurales y/o funcionales en el cuerpo. Cada año, 300.000 recién nacidos en el mundo pierden la vida por esta causa. Los genes desempeñan un papel importante en numerosas anomalías congénitas. Los defectos monogénicos, los trastornos cromosómicos, la herencia multifactorial y los teratógenos ambientales se encuentran entre las causas más importantes, y a menudo prevenibles, de las anomalías congénitas. La consanguinidad también puede aumentar la frecuencia de anomalías congénitas genéticas poco frecuentes. Prácticamente duplica el riesgo existente de mortalidad neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías. En algunas comunidades donde el matrimonio consanguíneo es frecuente, la incidencia de enfermedades genéticas como la Talasemia, la Fibrosis Quística y la Hemofilia es considerablemente alta.

¿Las parejas consanguíneas tienen siempre hijos con anomalías?

Aunque ambos miembros de una pareja consanguínea sean portadores de una variante patogénica heredada de un antepasado común, la probabilidad de que el hijo resulte afectado es del 25 % en cada embarazo. En las gestaciones de matrimonios entre primos hermanos, el riesgo de tener un hijo con anomalías se sitúa entre el 3 % y el 5 %.

¿Existen medidas que puedan adoptarse para tener un hijo sano?

Conviene recordar que las personas que vayan a contraer matrimonio consanguíneo deberían acudir antes al servicio de Genética Médica más cercano para recibir asesoramiento genético. Si la evaluación revela una enfermedad hereditaria en la familia, los embriones de las parejas de riesgo pueden analizarse antes de la gestación mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para distinguir los sanos de los afectados; transfiriendo únicamente los embriones normales se logran gestaciones sanas. En el caso de enfermedades monogénicas potencialmente mortales, métodos de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales permiten determinar si el feto está afectado.